Très hétérogènes, les malformations cardiaques, qui concernent 1% des naissances, englobent plus d’une centaine de pathologies différentes. Il peut s’agir d’anomalies simples telles que les communications inter-ventriculaires ou inter-auriculaires, les bicuspidies valvulaires aortiques, mais aussi de lésions complexes nécessitant une ou plusieurs interventions chirurgicales : une coarctation de l’aorte (soit un rétrécissement de cette artère), une tétralogie de Fallot (aussi appelée « maladie des enfants bleus »). Certains cas particulièrement rares, tel le cœur univentriculaire, sont soumis à une procédure chirurgicale palliative complexe (comme l’intervention de Fontan).

Grâce aux progrès de la chirurgie et des soins pédiatriques, la plupart des enfants atteints de cardiopathies congénitales parviennent à l’âge adulte.  « Les connaissances et le recul acquis sur ces maladies nous permettent aujourd’hui d’accompagner au mieux les patients et les patientes, en mettant en place le bon traitement au bon moment, qu’il soit médicamenteux ou interventionnel, et en assurant un suivi optimal à l’âge adulte, notamment lors de périodes particulières de la vie comme la grossesse », explique la Pre Magalie Ladouceur, médecin adjointe agrégée au Service de cardiologie et spécialiste reconnue en cardiologie congénitale, qui a rejoint les HUG en 2023 après avoir exercé dans de prestigieuses institutions à l’étranger. Elle mène, avec la Dre Judith Bouchardy, médecin adjointe agrégée dans le même service, la Consultation de cardiologie congénitale.

Une collaboration internationale 

Le diagnostic, le suivi et le traitement des adultes présentant une cardiopathie congénitale, particulièrement les cardiopathies complexes, requièrent une expertise et des compétences particulières dans ce domaine. Les recommandations actuelles de prise en charge soulignent d’ailleurs l’importance d’un suivi auprès d’une consultation spécifique par des équipes expérimentées. Une étroite collaboration interdisciplinaire a ainsi été mise en place aux HUG afin de trouver les meilleures stratégies pour chaque cas. « Au-delà de nos compétences en cardiologie, nous travaillons étroitement, en fonction du domaine (chirurgie, imagerie cardiaque, rythmologie, pédiatrie, etc.) avec des équipes à l’interne, voire au niveau international pour des prises de décision ou un accompagnement sur des techniques de pointe. Cette expertise assure que le ou la patiente garde le plus de chances possible », se félicite Magalie Ladouceur. Ces interactions viennent, en outre, nourrir les connaissances autour des cardiopathies congénitales pour que la pratique évolue. 

Membre d’un groupe de travail à la Société européenne de cardiologie depuis 2020, la spécialiste conduit plusieurs projets de recherche internationaux notamment sur la question de la prise en charge de la grossesse en cas de malformation ou encore sur le traitement des malformations complexes. « Nos derniers travaux, réalisés en collaboration avec des équipes belges, visent par exemple à mieux comprendre le mécanisme de défaillance de la procédure de Fontan, afin d’optimiser les traitements de ces personnes, voire indiquer une transplantation dans les cas extrêmes. »

Pour solliciter un avis ou adresser un ou une patiente à la Consultation de cardiologie congénitale :
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4 
1205 Genève
+41 (0)22 372 75 31
https://www.hug.ch/cardiologie/maladies-genetiques-malformations-congenitales-du-coeur