Pourquoi le diabète de type 1 est-il parfois mal diagnostiqué ?

Pre Valérie Schwitzgebel : La particularité de cette maladie, qui concerne près de 40 000 personnes en Suisse, est que les premiers signes sont assez peu spécifiques. La polyuro-polydipsie, c’est-à-dire une sensation de soif intense et une augmentation du besoin d’uriner, notamment la nuit, mais aussi la fatigue, une perte de poids, des maux de ventre… doivent amener les médecins et pédiatres à proposer un test glycémique. S’il n’est pas diagnostiqué rapidement, le diabète de type 1 peut mener à une complication grave, voire fatale : l’acidocétose diabétique. Elle survient chez les personnes ignorant leur maladie ou qui ne suivent pas leur insulinothérapie. Même dans une ville comme Genève, à l’offre de soins optimale, plus de 30 % des enfants avec un diabète de type 1 diagnostiqué trop tardivement présentent un état avancé et nécessitent une hospitalisation aux soins intensifs. 

Des outils sont pourtant désormais à disposition pour détecter de manière très précoce la maladie et mettre en place le suivi adapté. 

Quels sont ces outils diagnostiques ? 

Il est possible de mesurer les auto-anticorps du diabète dans le sang, dès les premiers mois de vie. Cela peut indiquer le développement précoce d’un diabète, avant même que le taux de sucre ne soit impacté. Il s’agit alors d’un diabète de type 1 dit « préclinique », pour lequel il est possible de mettre en place une surveillance adaptée et un enseignement thérapeutique. Selon des études menées en Allemagne et aux États-Unis, ces outils diagnostiques diviseraient par dix le nombre de cas d’acidocétoses diabétiques. 

Faudrait-il développer des campagnes généralisées ? 

L’une des solutions, outre la sensibilisation des médecins de premier recours et des pédiatres aux symptômes et complications du diabète de type 1, serait en effet de proposer un dépistage systématique. Si l’origine de la maladie reste énigmatique, il existe une prédisposition génétique à son apparition. Il est possible, à la naissance, de déterminer, grâce à un score de risque polygénique, la probabilité de développer un diabète de type 1.  

Nous œuvrons, au sein du groupe de travail sur le diabète de la Société suisse d’endocrinologie et de diabétologie pédiatrique que je préside, à la mise en place d’un dépistage systématique chez les bébés. Quelques gouttes de sang, prélevées lors du test de Guthrie pour les maladies rares, permettraient d’identifier cette catégorie d’enfants à risque, puis de procéder à un suivi adapté afin d’éviter d’éventuelles complications.