Les maladies neuromusculaires sont des affections qui touchent les nerfs, les muscles, ou la jonction entre ces deux structures. Aux HUG, deux consultations prennent en charge les personnes concernées. La première, pour les enfants, est dirigée par le Dr Joël Fluss, médecin adjoint responsable de l’Unité de neurologie pédiatrique; la seconde, destinée aux adultes, par la Dre Agustina Lascano, médecin adjointe responsable de l’Unité des maladies neuromusculaires.

Ces deux structures sont les premières des HUG à avoir obtenu (en 2021) une accréditation de la kosek, plateforme de coordination nationale des maladies rares. Elles sont ainsi désormais reconnues comme un centre de référence des maladies neuromusculaires à l’échelle nationale. «Cela nous donne une légitimité dans l’expertise du suivi de ces patients et patientes, ainsi que la possibilité de fonctionner en réseau étroit avec les autres centres suisses prenant en charge ces pathologies. L’objectif est de discuter avec d’autres experts et expertes de situations complexes nécessitant, par exemple, des approches thérapeutiques individualisées comme la thérapie génique. Cette accréditation garantit par ailleurs aux personnes concernées un accès à des soins de qualité», explique le Dr Fluss.

Prise en charge pluridisciplinaire

Pour rappel, les enfants qui souffrent de maladies neuromusculaires bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire. Infirmiers et infirmières, nutritionnistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes, mais aussi pneumologues, cardiologues, orthopédistes, médecins de réhabilitation font partie de l’équipe qui gravite autour de ces jeunes. Les conséquences de ces maladies affectent tout l’organisme, d’où l’importance d’un tel suivi. «La consultation prend aussi en compte la vie au quotidien. Des aides en classe ou à la maison, via la mise en place de moyens auxiliaires notamment, sont souvent discutées», poursuit le médecin.

Chez les adultes, l’approche multidisciplinaire est aussi proposée, mais principalement pour les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée «maladie de Charcot». La SLA se déclare généralement entre 50 et 60 ans et provoque une paralysie progressive des muscles. À l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’est disponible. Cependant, d’autres maladies neuromusculaires, comme la myasthénie grave, disposent de traitements récemment mis sur le marché. La Dre Lascano précise : «Ils sont très onéreux et leur remboursement est limité à certains cas. En tant que centre de référence accrédité, nous avons davantage de poids pour obtenir des accords en faveur de la prise en charge des coûts.» Enfin, grâce aux nouvelles molécules et thérapies disponibles pour certaines de ces maladies rares, l’espérance de vie des enfants qui en souffrent s’allonge et leur suivi se poursuit dans l’unité pour adultes. «Nous mettons en place des consultations avec les neuropédiatres afin de garantir une transition fluide pour ces jeunes et de favoriser une prise en charge continue et adaptée à leurs besoins spécifiques», conclut la spécialiste.