Une médecine plus précise, plus précoce et avec moins d’effets secondaires. Si aujourd’hui une pathologie est traitée lorsqu’elle est installée, avec une efficacité variable selon les patients, la médecine personnalisée promet des traitements mieux adaptés à chacun et prescrits si possible avant même que les signes de la maladie apparaissent. Autrement dit, elle sera individualisée et prédictive.

D’où vient ce vent d’optimisme soufflé dans les médias et activement promu par la Confédération ? De tout temps, de nouveaux outils ont engendré de nouveaux savoirs. Galilée bouleverse notre conception de l’Univers en braquant un télescope sur l’infiniment grand. Tandis qu’Antoni van Leeuwenhoek pose les bases de la médecine moderne en scrutant au microscope l’infiniment petit.

L’avènement de la médecine personnalisée suit cette même logique. Révolution annoncée et déjà perceptible dans des domaines de pointe comme l’oncologie, elle est issue du formidable essor des technologies de l’information et du développement sans précédent des instruments d’analyses biologiques et génétiques.

Séquençage haut débit

Internet a suscité un saut qualitatif et quantitatif des technologies de l’information. Les données concernant des millions de personnes se déversent quotidiennement dans cet océan planétaire. Rien ne lui échappe : comportements, consommation, opinions, vie sociale… mais aussi paramètres biologiques, diagnostics, traitements et effets secondaires. C’est le fameux big data.

D’autre part, les instruments d’analyses biologiques et génétiques ont fait un bond spectaculaire. En particulier, les séquenceurs à haut débit qui décryptent toujours plus vite l’ADN de nos gènes. Mais aussi les spectromètres de masse utilisés pour identifier les protéines et métabolites indispensables aux organismes.

« Depuis quelques années, les performances de ces machines ont été améliorées d’un facteur de puissance 10 », note le Pr Denis Hochstrasser, vice-recteur de l’Université de Genève et acteur majeur de la santé personnalisée en Suisse romande.

Sans oublier les progrès de la numérisation. « Les logiciels d’analyse d’images intégrant des fonctions de comptage sur des tissus de patients améliorent la précision diagnostique », relève la Pre Laura Rubbia-Brandt, cheffe du Département diagnostique et médecin-cheffe du service de pathologie clinique. « Ce département est appelé à jouer un rôle central dans l’avènement de cette médecine. Car les analyses d’échantillons biologiques et leur interprétation sont essentielles pour la personnalisation des traitements. »

Interactions entre gènes

Autrement dit, la quantité de données biologiques et biographiques accessibles et utilisables par les chercheurs croît de façon exponentielle. Tandis que les outils informatiques pour les analyser, les faire parler et leur donner du sens sont toujours plus efficaces. Deux facteurs qui vont impacter l’ensemble des connaissances médicales. En particulier la médecine génétique. « On tente aujourd’hui de comprendre les interactions entre des gènes, qui sont importantes pour des affections comme le diabète, l’infarctus ou l’asthme. Des maladies rangées sous une même étiquette seront reclassées en nombreuses sous-catégories », explique le Pr Marc Abramowicz, nouveau médecin-chef du service de médecine génétique.

L’approche génétique conduira ainsi à des diagnostics toujours plus précis, des prédictions plus fiables et à un horizon toujours plus lointain. « On pourra prédire la survenue de maladies, comme un coma diabétique, bien avant ses premiers signes cliniques. Ou un cancer du côlon avant même que la tumeur soit visible à l’endoscope. Et ceci, par l’analyse parallèle de très nombreuses substances dans le sang, l’urine, voire simplement l’air expiré », prédit le généticien.

Prévenir

Une évolution qui augure un changement assez radical. « Aujourd’hui, on traite une maladie quand elle se manifeste par des symptômes mesurables. C’est-à-dire, quand le fonctionnement d’un organe est souvent déjà diminué de plus de 40 %. Demain, l’atteinte pathologique pourra être détectée dans de nombreux cas avant l’apparition de signes, et la maladie prédite des années avant qu’elle ne se manifeste. Alors, nous consulterons pour ne pas tomber malade. Et comme en Chine ancienne – si c’est vrai – les médecins seront payés pour garder les patients en bonne santé », sourit le Pr Hochstrasser.

Reste que les incidences économiques sont encore difficiles à évaluer. « D’un côté, une meilleure prévention aura tendance à faire baisser les coûts. De l’autre, la production de médicaments sur mesure pourrait les faire exploser », note le vice-recteur.

Questions éthiques

Si la santé personnalisée suscite beaucoup d’espoirs, « elle est susceptible aussi de mettre à mal certaines valeurs éthiques constitutives du système de santé, comme la solidarité et la confidentialité », prévient la Pre Samia Hurst, directrice de l’Institut Ethique, Histoire, Humanités. « Les assurances fonctionnent selon un principe de solidarité fondé sur l’ignorance du futur. Si demain il est possible d’identifier des groupes présentant un risque élevé de développer un cancer coûteux à traiter, ce principe pourrait être remis en cause. »

La confidentialité, elle, est indispensable à la pratique médicale. Les patients doivent en effet pouvoir échanger avec leur médecin en toute confiance. « Or le croisement des données selon des procédés sophistiqués permet d’identifier assez facilement à peu près n’importe qui. Il est donc important de poser dès aujourd’hui des règles qui fixent les droits d’utilisation de ces données », conclut la bioéthicienne.