L’oncologie est entrée dans l’ère de la médecine prédictive. Plus d’une centaine de gènes responsables de prédispositions aux cancers sont connus. Et les chercheurs en découvrent encore de nouveaux.

Question : devons-nous tous consulter un oncogénéticien ? La réponse est non. Car seuls 5 à 10% des cancers sont attribués de façon univoque à des mutations génétiques innées. Dans la grande majorité des autres cas, les mutations à l’origine de la maladie ont été acquises au cours de la vie: par l’exposition au rayonnement solaire, la fumée des cigarettes, etc.

21’000 gènes

Le génome humain compte quelque 21’000 gènes – le code de fabrication des protéines essentielles pour l’organisme. Les plus étudiés s’appellent BRCA1 et BRCA2. « 60 à 80% des femmes portant des mutations pathogènes sur l’un d’entre eux développent un cancer du sein (contre 12% dans la population en général). Pour l’ovaire, ce risque est de 10 à 25%, lors de mutations de BRCA2. Mais grimpe à 50% avec BRCA1 », indique le Dr Pierre Chappuis, médecin-adjoint agrégé aux services d’oncologie et de médecine génétique.

Ce n’est pas donc pas un hasard si 60% des personnes consultent en oncogénétique parce qu’ellesmêmes ou un membre de leur famille ont souffert d’un cancer du sein ou de l’ovaire. Les 40% restant viennent soit pour le cancer colorectal (25%) soit pour des cancers plus rares, du rein, de la thyroïde ou de la peau. Mais tous posent les mêmes questions: suis-je porteur d’une mutation et l’ai-je transmise à mes enfants?

Consultation oncogénétique

La consultation génétique y répond en trois étapes. D’abord, l’oncogénéticien aidé d’une conseillère en génétique étudie l’histoire médicale du patient. « Le décryptage de l’ADN est aujourd’hui rapide, très fiable et moins onéreux. Mais le passé oncologique de la famille - l’anamnèse, dans le jargon - reste un élément incontournable pour identifier des formes héréditaires de cancer et quantifier le risque. De plus, il est indispensable pour interpréter correctement les résultats des analyses génétiques », reprend le Dr Chappuis.

Le cas est ensuite discuté par un groupe pluridisciplinaire regroupant oncogénéticiens, conseillères en génétique, spécialistes de l’organe et biologistes moléculaires. Lors de la seconde consultation, les risques, les modalités de l’analyse, ses implications et ses limites sont expliqués au patient. « Ce n’est pas toujours noir ou blanc. On trouve parfois des mutations dont on ignore les risques oncologiques », précise l’oncogénéticien.

Résultats expliqués

Finalement, si le patient a procédé à une analyse génétique, le médecin lui explique en détails le résultat, l’opportunité d’en informer les membres de la famille et les mesures de surveillance et de prévention possibles. « Il y a bien sûr la mastectomie très médiatisée par l’actrice Angelina Jolie. Et la chirurgie préventive au niveau des ovaires et des trompes est une recommandation médicale en cas de mutations de BRCA. Nous attendons ces prochaines années également de nouveaux médicaments assurant une réduction des risques de développer des cancers », conclut l’oncogénéticien.