Pourtant, avec l’amélioration des outils d’analyse et des connaissances, la proportion de causes génétiques identifiées est toujours plus grande. D’où la création en 2015 d’une consultation intégrée génétique-psychiatrie adulte. La Dre Ariane Giacobino, médecin adjointe agrégée au Service de médecine génétique, et le Dr Markus Kosel, médecin adjoint agrégé, responsable de l’Unité de psychiatrie du développement mental, ont uni leurs compétences dans une approche conjointe.

Trouver la cause d’un handicap déculpabilise les parents, mais pas seulement. «Pour le patient, elle permet de préciser la trajectoire du développement attendue, de mettre en place un suivi médical en anticipant les éventuelles complications associées connues, de proposer un encadrement socioéducatif approprié et, parfois, de nouveaux médicaments. De leur côté, les autres membres de la famille peuvent évaluer les risques pour leur descendance», relève la Dre Giacobino. Et le Dr Kosel d’ajouter: «C’est aussi une base pour envisager de nouveaux traitements, car ces personnes sont souvent défavorisées pour obtenir des soins adéquats et de qualité.»

Comment se déroule la prise en charge? Après un examen clinique et un entretien où l’intérêt, les enjeux et les conséquences de la démarche sont discutés avec le patient et les proches, l’indication éventuelle pour des tests génétiques ciblés est posée. «Plus la déficience intellectuelle est sévère, plus le risque d’anomalie génétique est grand», constatent les deux spécialistes. En trois ans, la consultation a réalisé quelque soixante analyses génétiques diagnostiques. «Dans un tiers des cas, on a trouvé la cause. C’est un taux de réussite considérable», se félicitent-ils. Un nombre qui va augmenter ces prochaines années avec la découverte régulière de nouveaux gènes impliqués.