Pulsations - maladie génétique

« J’ai toujours voulu comprendre ma maladie »

admin — Tue, 01 Apr 2025 08:52:00 +0000

Texte:

Geneviève Ruiz

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Hervé Annen

David-Zacharie Issom est atteint de drépanocytose, une grave affection du sang d’origine génétique. Spécialiste en informatique médicale, il consacre ses recherches à l’amélioration de la prise en charge des patients et patientes.

David-Zacharie Issom a passé une grande partie de son enfance à l’hôpital : «J’y allais trois ou quatre fois par an pour de longs séjours suite à des infections ou à des crises vaso-occlusives. Cela a eu des répercussions sur mon parcours scolaire et mis ma famille sous pression.» Souffrant d’une drépanocytose diagnostiquée lorsqu’il avait 18 mois, ce spécialiste en informatique médicale travaillant comme professeur à la Haute école de gestion de Genève raconte avoir été le premier enfant né avec cette maladie à Genève. «C’était à la fin des années 1980 et il n’y avait pas de spécialiste en Suisse. L’espérance de vie d’un enfant atteint était alors de 5 ans environ. Tant pour mes parents et moi que pour le personnel soignant, il a fallu expérimenter. J’ai failli décéder plusieurs fois.»

Attitude proactive

Si l’espérance de vie des personnes concernées a beaucoup augmenté dans les pays développés, celles-ci demeurent vulnérables. «Je dois ma survie à une combinaison de facteurs : ma mère était sage-femme et connaissait bien le monde médical, l’équipe soignante des HUG était impliquée et humaine, j’avais un réseau familial et amical sur lequel je pouvais compter et j’étais doté d’une curiosité insatiable. Depuis tout petit, j’ai voulu comprendre ma maladie et j’ai activement participé à mes traitements», poursuit David-Zacharie Issom.

Cette attitude proactive l’a amené à développer une expertise pointue de la drépanocytose, mais également de son corps et de son mental, lui permettant si besoin d’orienter les équipes soignantes dans les moments d’urgence et d’accéder à des traitements personnalisés. «J’ai aussi appliqué une discipline afin de prévenir les crises : une alimentation dite anti-inflammatoire, une hydratation toujours suffisante, une activité physique modérée et une vigilance envers les facteurs de stress.» Prônant une approche intégrative de sa santé, l’enseignant a aussi testé des thérapies comme l’acupuncture, la chiropractie, les massages et l’accompagnement spirituel.

De patient à chercheur

Durant les périodes de répit laissées par sa maladie, David-Zacharie Issom, aujourd’hui âgé de 37 ans, s’est beaucoup consacré à sa passion, l’informatique. Celle-ci l’a conduit à réaliser un parcours académique remarquable, jusqu’à l’obtention d’un doctorat en sciences biomédicales à l’Université de Genève. Son combat pour mieux faire connaître la pathologie et soutenir les patientes et patients est peu à peu devenu son objet de recherche. Il a notamment fondé la Fédération européenne de la drépanocytose et conçu des applications pour aider les malades à mieux gérer leur quotidien.
Pour celui qui est aussi amateur de motos et de voitures italiennes, «la qualité de la prise en charge de la drépanocytose dépend de l’accès des malades à diverses ressources comme une alimentation adéquate, des techniques de réduction du stress ou un réseau médical performant». Plus que technologiques, les soins doivent, selon lui, donner la priorité à l’écoute de la personne. Car, au vu de la complexité des symptômes et des complications qui peuvent survenir, il suffit parfois de détails dans les dosages et les traitements prescrits pour résoudre une crise ou au contraire aboutir à une issue tragique.

Facteurs de discrimination en jeu

L’un des souhaits les plus chers de David-Zacharie Issom serait que davantage de moyens soient alloués à la recherche de nouveaux traitements : «Les investissements sont actuellement dérisoires par rapport à ceux consacrés à d’autres pathologies. Parce que la drépanocytose est peu reconnue, mais aussi parce qu’elle touche majoritairement des personnes d’origine subsaharienne, venant d’Inde ou du pourtour méditerranéen. Il y a malheureusement des facteurs de discrimination globale en jeu.»

Drépanocytose : maladie génétique héréditaire, elle concerne 300 000 naissances par an dans le monde. Elle déforme les globules rouges, qui deviennent rigides et fragiles. Circulant moins bien dans les vaisseaux sanguins, ils engendrent de l’anémie et augmentent le risque d’infections. Lorsqu’ils bloquent la circulation sanguine, ces globules rouges provoquent des douleurs intenses et des complications parfois mortelles. Ces crises, dites vaso-occlusives, peuvent être réduites avec des transfusions sanguines ou la prise d’un médicament contenant de l’hydroxycarbamide.

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L’expertise de la consultation “génétique-maladies osseuses”

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 11:01:59 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

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Shutter2U

Depuis cinq ans, une consultation diagnostique multidisciplinaire réunit des spécialistes de médecine génétique et des maladies osseuses.

Face à une suspicion de maladie osseuse génétique, une consultation spécifique peut proposer aux personnes concernées une investigation diagnostique de pointe, un accompagnement adapté, mais aussi la possibilité de participer à des essais cliniques et à des protocoles de recherche.

Après examen clinique, anamnèse personnelle et familiale, un test génétique pourra être envisagé. « Ces tests portent sur un panel de gènes sélectionnés selon le type de pathologie suspectée : ostéogenèse imparfaite, hyperparathyroïdie, hypophosphatasie, etc. », explique le Pr Andrea Trombetti, médecin adjoint agrégé du Service des maladies osseuses.

La consultation, réalisée conjointement avec la Dre Siv Fokstuen, du Service de médecine génétique, peut être élargie à d’autres spécialités - orthopédie par exemple -, dès lors que la pathologie considérée s’avère complexe et nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Pour les jeunes patients et patientes, le dispositif intègre les équipes de pédiatrie au processus, notamment dans le contexte de la transition (vers le service adultes).

Expertise du Genome board

En cas de test génétique, après l’obtention des résultats, la certitude d’un diagnostic n’est cependant pas systématique. « Soit la mutation a déjà été caractérisée par le passé et le diagnostic est certain, soit le résultat n’est pas si clair, et des investigations génétiques complémentaires sont nécessaires », note le Pr Trombetti. Le processus d’analyse peut ainsi être complété par l’expertise du Genome board.

Cette consultation commune génétique-maladies osseuses s’inscrit dans un projet de reconnaissance du Service des maladies osseuses des HUG comme centre de références par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares).

Pour adresser un patient ou une patiente à la consultation commune génétique-maladies osseuses : www.hug.ch/consultation/maladies-osseuses

Une prestation unique en Suisse

Fort de son expertise, le Service des maladies osseuses a développé une compétence unique en Suisse pour la lecture des biopsies osseuses : l’histomorphométrie. Cette plateforme d’analyse quantifie différentes activités cellulaires, notamment chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale, afin de caractériser leur atteinte osseuse.

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Une consultation pour les maladies rénales génétiques

lbgb — Wed, 07 Dec 2022 11:30:06 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

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Getty Images

Plusieurs maladies des reins ont une origine génétique. Pour les détecter au mieux, une consultation multidisciplinaire permet un diagnostic précoce et la mise en place d’une prise en charge rapide afin d’améliorer le pronostic et le risque de transmission.

Parmi les maladies rénales idiopathiques, beaucoup sont transmises de manière héréditaire. Ces pathologies sont pour la plupart rares (excepté la polykystose), mais nombreuses. Une consultation spécifique, réunissant des néphrologues adultes et pédiatriques ainsi que des spécialistes du Centre de médecine génomique des HUG, accueille les personnes présentant une suspicion de maladie rénale génétique.

« Nous disposons aux HUG d’outils extrêmement performants – notamment le séquençage à haut débit de l’exome (partie du génome qui code pour les protéines) – pour mener des analyses complètes concernant les maladies actuellement connues du rein. En trois semaines, après avoir validé les démarches auprès de l’assurance, nous pouvons obtenir un diagnostic », explique la Pre Sophie de Seigneux, médecin-cheffe du Service de néphrologie et hypertension des HUG et professeure ordinaire à l'Université de Genève (UNIGE).

Une anamnèse familiale précieuse

Face à une atteinte rénale inexpliquée chez un patient ou une patiente jeune, une anamnèse familiale, une évaluation générale et, si besoin, le recours aux analyses génétiques appropriées sont proposés. Outre l’amélioration de sa prise en charge, cela permet d’arrêter les investigations après parfois des années d’errance diagnostique et de l’informer des éventuelles solutions thérapeutiques à disposition ou en cours d’étude. « Certaines de ces maladies génétiques n’ont pas encore de traitement, mais des avancées majeures se font dans le domaine des thérapies géniques », souligne la Pre de Seigneux. Poser un diagnostic favorise également la mise en place de mesures de prévention dans le cercle familial, dont les membres pourront bénéficier d’une prise en charge plus précoce.

Pour adresser un ou une patiente en cas de suspicion familiale ou d’atteinte rénale peu claire :

Pour les adultes : Secrétariat du Service de médecine génétique : 022 372 18 55, secretariat.genetique@hcuge.ch
Pour les enfants : Secrétariat de l’Unité de néphrologie pédiatrique, consultations ambulatoires : 022 372 46 00, nephro.ped@hcuge.ch

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Tests génétiques en libre accès

admin — Thu, 01 Jul 2021 09:26:29 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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ShutterStock

Depuis quelques années, des tests génétiques médicaux payants en libre accès sont à disposition du grand public sur Internet. Ils proposent la recherche de prédispositions à des maladies très diverses comme un cancer du sein héréditaire ou un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer.

Des chercheurs des HUG et de l’UNIGE s’intéressent à l’information donnée aux personnes ayant eu recours à un test génétique médical en libre accès. L’objectif de l’étude est de savoir si elle était adéquate et comment, le cas échéant, elle pourrait être améliorée.

Le projet de recherche consiste en un entretien téléphonique en français, confidentiel, d’environ 30 à 60 minutes. Les questions portent non seulement sur l’information reçue, mais encore sur le vécu du retour des résultats

Pour participer : etude-dtctests@unige.ch ou 022 379 46 13