Une consultation pour les maladies rénales génétiques

lbgb — Wed, 07 Dec 2022 11:30:06 +0000

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Clémentine Fitaire

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Plusieurs maladies des reins ont une origine génétique. Pour les détecter au mieux, une consultation multidisciplinaire permet un diagnostic précoce et la mise en place d’une prise en charge rapide afin d’améliorer le pronostic et le risque de transmission.

Parmi les maladies rénales idiopathiques, beaucoup sont transmises de manière héréditaire. Ces pathologies sont pour la plupart rares (excepté la polykystose), mais nombreuses. Une consultation spécifique, réunissant des néphrologues adultes et pédiatriques ainsi que des spécialistes du Centre de médecine génomique des HUG, accueille les personnes présentant une suspicion de maladie rénale génétique.

« Nous disposons aux HUG d’outils extrêmement performants – notamment le séquençage à haut débit de l’exome (partie du génome qui code pour les protéines) – pour mener des analyses complètes concernant les maladies actuellement connues du rein. En trois semaines, après avoir validé les démarches auprès de l’assurance, nous pouvons obtenir un diagnostic », explique la Pre Sophie de Seigneux, médecin-cheffe du Service de néphrologie et hypertension des HUG et professeure ordinaire à l'Université de Genève (UNIGE).

Une anamnèse familiale précieuse

Face à une atteinte rénale inexpliquée chez un patient ou une patiente jeune, une anamnèse familiale, une évaluation générale et, si besoin, le recours aux analyses génétiques appropriées sont proposés. Outre l’amélioration de sa prise en charge, cela permet d’arrêter les investigations après parfois des années d’errance diagnostique et de l’informer des éventuelles solutions thérapeutiques à disposition ou en cours d’étude. « Certaines de ces maladies génétiques n’ont pas encore de traitement, mais des avancées majeures se font dans le domaine des thérapies géniques », souligne la Pre de Seigneux. Poser un diagnostic favorise également la mise en place de mesures de prévention dans le cercle familial, dont les membres pourront bénéficier d’une prise en charge plus précoce.

Pour adresser un ou une patiente en cas de suspicion familiale ou d’atteinte rénale peu claire :

Pour les adultes : Secrétariat du Service de médecine génétique : 022 372 18 55, secretariat.genetique@hcuge.ch
Pour les enfants : Secrétariat de l’Unité de néphrologie pédiatrique, consultations ambulatoires : 022 372 46 00, nephro.ped@hcuge.ch

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Tests génétiques en libre accès

admin — Thu, 01 Jul 2021 09:26:29 +0000

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Giuseppe Costa

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Depuis quelques années, des tests génétiques médicaux payants en libre accès sont à disposition du grand public sur Internet. Ils proposent la recherche de prédispositions à des maladies très diverses comme un cancer du sein héréditaire ou un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer.

Des chercheurs des HUG et de l’UNIGE s’intéressent à l’information donnée aux personnes ayant eu recours à un test génétique médical en libre accès. L’objectif de l’étude est de savoir si elle était adéquate et comment, le cas échéant, elle pourrait être améliorée.

Le projet de recherche consiste en un entretien téléphonique en français, confidentiel, d’environ 30 à 60 minutes. Les questions portent non seulement sur l’information reçue, mais encore sur le vécu du retour des résultats

Pour participer : etude-dtctests@unige.ch ou 022 379 46 13

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