Pulsations - ADN

Expliquer simplement la complexité

admin — Mon, 01 Apr 2019 10:07:30 +0000

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André Koller

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Louis Brisset

Reconnue dès les années 1970 aux États-Unis, la profession de conseiller en génétique ne compte encore que huit représentants en Suisse romande. Présidente de l’Association suisse créée en 2016 et conseillère au Service de médecine génétique, Anne Murphy estime que ce métier va connaître un fort développement dans les années à venir.

Pulsations Quel est le rôle d’un conseiller en génétique?
Anne Murphy La génétique est un domaine obscur pour la plupart des gens. Notre rôle consiste avant tout à traduire une information médicale complexe dans un langage simple accessible au grand public. Lors de la première consultation dans notre service, nous prenons le temps d’exposer, avec des analogies parlantes, les bases de cette science. En collaboration avec le médecin généticien, nous décrivons ensuite les spécificités des pathologies génétiques. À savoir, comment des mutations modifient l’ADN et quelles peuvent être les conséquences sur l’organisme. Nous expliquons aussi les mécanismes de l’hérédité, soit les modes de transmission d’une génération à l’autre.

À quel moment intervenez-vous?
Nous sommes présents dès la première consultation lorsqu’il s’agit de dessiner et comprendre un arbre généalogique. Par la suite, le conseiller en génétique est un peu le fil rouge de la prise en charge. Il fait le lien avec les différents acteurs du processus: médecins, biologistes, etc.

Quelles qualités sont requises?
Il faut aimer le relationnel et, en même temps, s’intéresser à l’aspect scientifique. Il faut avoir de l’empathie pour adapter le niveau de langage à chaque interlocuteur. Nous devons tenir compte de son état émotionnel, ses souhaits, son projet de vie. Mais aussi de la culture et des valeurs éthiques de chacun… c’est assez exigeant!

Que dites-vous aux patients avant le séquençage de leur ADN?
En plus de répondre à la question posée – quelle mutation est responsable de la maladie? –, le séquençage livre une foule d’informations. Il est donc essentiel de bien expliquer la nature de ces différents résultats afin que chacun puisse choisir ce qu’il souhaite savoir ou non. Par exemple, on peut trouver une mutation dont le rôle dans la maladie observée n’est pas encore clairement établi. Ce sont les Variant of Unknown Significance (VUS). Ou alors, des mutations que l’on ne cherchait pas, mais qui augmentent le risque d’avoir une maladie dont le patient ne souffre pas encore et pour laquelle il existe ou non des traitements. Et puis, il y a les altérations touchant des gènes récessifs. Dans ce dernier cas, le porteur de la mutation n’est pas concerné. Mais ses enfants pourraient l’être. Toutes ces possibilités sont discutées avant l’analyse de l’ADN, au moment de signer le consentement éclairé.

Que se passe-t-il lorsqu’on ne trouve rien ou un VUS?
Les progrès en génétique vont tellement vite que nous fixons un nouveau rendez-vous avec le patient dans les 18 à 24 mois. Avec l’espoir, cette fois, d’avoir des réponses satisfaisantes.

«Je suis rassurée pour les descendants»

Raphaël naît le 1er juin 1991. Dès le lendemain, une pneumonie l’oblige à passer une semaine dans une couveuse. C’est le début d’un long chemin de croix pour cet enfant maigre, de petite taille, avec un faible tonus musculaire, ayant des difficultés à prendre du poids et, plus tard, présentant une déficience intellectuelle. Sa mère Christine et son père multiplient les visites chez les spécialistes sans trouver de réponses à ses problèmes. Ils rencontrent un premier généticien à six mois, puis un autre à cinq ans. Sans succès.

Durant son enfance, ergothérapeute, psychomotricienne, logopédiste occupent le quotidien de Raphaël. À 13 ans, il est finalement placé dans une institution fermée pour des personnes en situation de handicap. «En 2013, je suis retournée voir le généticien qui nous avait reçus 22 ans plus tôt, raconte la mère. Je n’espérais pas de traitements, mais je voulais m’assurer que les descendants de mes deux autres fils ne risquaient pas la même chose.»

Ce n’est que cinq ans plus tard, en juin 2018, qu’on la rappelle, car on a trouvé le gène responsable. Enfin une bonne nouvelle: les deux autres enfants de Christine ne sont pas porteurs de la mutation. «C’est la faute à pas de chance pour Raphaël, mais je suis rassurée pour les descendants de ses deux frères», relève-t-elle.

Dossier génomique

La révolution génomique au coeur des soins
La génétique au service des cancers
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Expliquer simplement la complexité

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Génomique médicale : Une avancée majeure dans le diagnostic

admin — Mon, 04 Feb 2019 15:54:51 +0000

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Pulsations

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Pulsations

Dans son magazine TV de février 2019, Pulsations se penche sur le Centre de génomique médicale.

Le génome est le patrimoine génétique qui fait fonctionner notre corps. Le séquençage complet du génome humain a permis de connaître les 20 000 gènes qui le composent.

Les HUG créent un Centre de génomique médicale : une structure transversale qui réunit les expertises de différents professionnels de la santé sous forme de colloques interdisciplinaires.
Ces colloques appelés les « Genomeboards » permettent de rassembler les médecins cliniciens et généticiens, pour un diagnostic plus précis et une prise en charge adéquate.

Le centre de génomique médicale met en place une consultation de conseil génétique. Informer le patient et sa famille des enjeux de l’analyse de l’entièreté de son patrimoine génétique est un élément décisif durant la prise en charge.

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Coup d’accélérateur pour la médecine personnalisée

admin — Fri, 21 Jul 2017 15:18:40 +0000

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André Koller

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Nicolas Schopfer

Avec l’ouverture du premier centre de génomique de Suisse à Genève, l’arc lémanique mérite plus que jamais le surnom de « Health Valley ». Equipé de séquenceurs à haut débit ultraperformants, le centre doit répondre à la demande exponentielle de décryptages d’ADN et accélérer l’avènement de la médecine individualisée.

La santé est à l’aube d’une révolution. La connaissance de l’ADN joue un rôle croissant en médecine. Dans un très proche avenir, le traitement de pathologies comme les cancers, le diabète, voire l’obésité, passera par la lecture du code génétique du patient, de sa tumeur ou de sa flore intestinale. Certains scientifiques affirment que le décodage du génome – soit l’ensemble du matériel génétique d’un individu – pourrait même devenir dans une dizaine d’années un examen de routine, à l’instar des prises de sang.

« Big data »

Cette masse d’informations va venir grossir le flot mouvant et dynamique des données numériques produites en quantités massives par la société : le fameux « big data ». Ce dernier forme peu à peu un reflet virtuel du monde réel. Constituant un véritable pendant numérisé de millions d’individus, il comprend leurs paramètres biologiques, données de santé, déplacements, comportements sociaux, habitudes alimentaires, données environnementales, etc.

L’ADN numérisé de populations entières sera ainsi intégré à un univers digital structuré, calculable et configurable à volonté. Cette perspective ouvre un champ d’expérimentation totalement nouveau, d’une richesse inouïe et à la portée des clics des scientifiques du monde entier. C’est de là que pourra émerger, dans les années à venir, une pratique médicale personnalisée et prédictive, selon les spécialistes.

Arc lémanique à l’avant-garde

En créant, au Campus Biotech à Genève, le plus important centre de génomique de Suisse, l’Ecole polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL), l’Université de Genève (UNIGE) et les HUG se situent résolument à l’avant-garde de cette révolution. En effet, si le centre doit répondre à la demande croissante de séquençages d’ADN, son objectif est également de favoriser l’avènement de la médecine de précision, pierre angulaire de la santé personnalisée. « Le centre a aussi pour mission d’élaborer des méthodes d’analyse de données, de mener des projets de recherche translationnelle et de former des chercheurs et des cliniciens dans ces nouvelles disciplines. Un clinical board, composé de délégués de chaque hôpital universitaire suisse, assure la validité tant des méthodes que des équipements », souligne le Pr Manolis Dermitzakis, directeur du centre de génomique et professeur de génétique à la Faculté de médecine de l’UNIGE.

ADN et ARN

Dès cet été, les séquenceurs du centre de génomique vont décrypter quelque 60 à 80 génomes entiers en moins d’une semaine. « Les services médicaux ne vont pas pour autant renoncer au séquençage de gènes spécifiques. Il est question ici de très gros volumes et de génomes entiers. A noter que le centre analysera également l’ADN des tissus cancéreux et du microbiote, soit les micro-organismes dont les individus sont porteurs », précise le Pr Denis Hochstrasser, chef de l'ancien département de médecine génétique et de laboratoire aux HUG et vice-recteur à l’UNIGE.

Ethique pas oubliée

Les aspects éthiques n’ont pas été oubliés, précise le Pr Jacques Fellay, professeur à l’EPFL et au CHUV et codirecteur du centre de génomique : « Nous voulons aussi nous assurer que chaque étape vers une médecine plus précise, intégrant le décryptage du génome individuel, bénéficie aux patients, respecte le cadre légal en vigueur et s’inscrit dans un dialogue permanent avec la société. »

Le Campus Biotech à Genève abrite désormais le centre de génomique.

Séquenceur à haut débit de dernière génération.

Le Pr Manolis Dermitzakis, professeur de génétique à la Faculté de médecine de l’UNIGE, est le directeur du nouveau centre de génomique.

Mots clés:

Futur leader européen

A terme, le centre de génomique de Genève va employer au moins une quarantaine de collaborateurs, dont une quinzaine de bioinformaticiens. De plus, il coordonnera les travaux de centaines de cliniciens et chercheurs de Suisse pour faire progresser la recherche et la pratique clinique en matière de génomique. Hub national en génomique, il a pour ambition de devenir un leader en Europe dans ce domaine. Son lancement a bénéficié de l’important soutien financier d’une fondation genevoise.