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Trois questions à la Dre Loredana D’Amato Sizonenko

lbgb — Tue, 20 May 2025 08:55:26 +0000

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Clémentine Fitaire

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Les HUG confirment leur rôle central dans la prise en charge des maladies rares avec la création d’un centre niveau 1 et la certification par la kosek, fin 2024, de trois centres de référence. Rencontre avec la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique, coordinatrice du Centre pour les maladies rares des HUG et d’Orphanet Suisse.

Propos recueillis par Clémentine Fitaire

Comment fonctionne la Kosek, qui a récemment certifié plusieurs centres des HUG ?

Dre Loredana D’Amato Sizonenko : Instaurée par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) en 2017, la kosek – Coordination nationale des maladies rares a pour mission de désigner les centres de référence suisses. Ces attributions reposent sur le respect de cinq grands engagements : l’information, la prise en charge clinique, l’enseignement, la recherche et la coordination. Une exigence en conformité avec les normes internationales dont le but est de réduire les délais diagnostiques, de structurer les parcours de soins et de renforcer les synergies.

La kosek distingue deux niveaux de prise en charge. D’une part, les centres pour maladies rares, points d’entrée interdisciplinaires et transversaux, pour les personnes sans diagnostic établi. D’autre part, lorsque le diagnostic est connu, les Centres de référence qui organisent la prise en charge de groupes de maladies définis au sein d’un réseau commun avec tous les prestataires de services et les associations de patientes et de patients.

Quelle place tiennent les HUG dans la prise en charge des maladies rares ?

Le Centre des maladies rares des HUG est le résultat de vingt années d’activité dédiées exclusivement à cette problématique, en particulier grâce à Orphanet Suisse. En 2020, la kosek en a certifié neuf pour maladies rares suisses dont notre hôpital. Le travail s’est poursuivi avec la reconnaissance des premiers centres de référence dès 2021. À ce jour, les HUG ont obtenu la certification pour les maladies neuromusculaires, les maladies rénales rares, les maladies osseuses rares et les maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, ainsi que les maladies immunologiques rares et les maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif. D’autres centres spécialisés sont en cours d’évaluation par la kosek et seront annoncés courant 2026.

Quelles sont les problématiques liées aux maladies rares ?

Sur le plan politique, ces maladies ne bénéficient toujours pas d’un cadre légal spécifique en Suisse, contrairement à d’autres pays comme la France, où elles font partie des priorités de santé publique. Heureusement, une motion a été adoptée au Parlement et ces bases légales devraient entrer en vigueur d’ici à 2027, afin d’obtenir un financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares.

Par ailleurs, quelle que soit la pathologie, les défis pour les patients et patientes, ainsi que leur famille, sont nombreux. Le premier est le diagnostic, qui peut prendre plusieurs années. Malgré les avancées technologiques de séquençage du génome, il est estimé que 50 % des cas sont considérés comme « undiagnosed ».

Un autre défi est celui de la thérapie : 95 % de ces maladies étant orphelines de traitement. C’est pourquoi, afin de mieux les comprendre et de développer des thérapies, investir dans des programmes de recherche est une nécessité.

Enfin, il y a l’idée de « vivre avec la malade rare » au quotidien, qui requiert un accompagnement adapté. Pour cela, le Centre de coordination et de soins (Corail), ouvert en 2023 aux HUG, offre une prise en charge globale pour les enfants. Le projet Transat, quant à lui, assure une continuité lors du passage des soins pédiatriques aux soins adultes.

Nos partenaires de terrain en ville jouent également un rôle essentiel dans l’orientation et l’accompagnement des patients et patientes.

Pour contacter le Centre pour les maladies rares :
Téléphone : 022/372 99 55
E-mail : centremaladiesrares@hug.ch

Rares mais fréquentes

Environ 7000 maladies rares sont aujourd’hui recensées.

Bien que chacune d’elles touche moins de 5 personnes sur 10 000, elles concernent dans leur ensemble plus de 600 000 personnes en Suisse, soit environ 1 personne sur 15.

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Trois questions au Pr Nicolas Mach

lbgb — Tue, 25 Mar 2025 13:06:47 +0000

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Clémentine Fitaire

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Julie De Tribolet

Après la labélisation du Centre du sein par la Ligue suisse contre le cancer et celle des Centres du cancer de la prostate, du cancer du poumon et du cancer colorectal par l’European Cancer Center Certification Programme, c’est prochainement au Centre des cancers gynécologiques de recevoir cette distinction. Rencontre avec le Pr Nicolas Mach, directeur du Centre des cancers.

Propos recueillis par Clémentine Fitaire

Que valorisent ces reconnaissances prestigieuses ?

Pr Nicolas Mach : Elles attestent de l’excellence des HUG dans le domaine de l’oncologie. Afin de documenter la qualité et la quantité de l’offre fournie par les différents prestataires de soins, ces certifications ont progressivement été mises en place par des entités nationales et européennes. Elles sont soumises à de nombreux critères très précis et régulièrement réévalués. Parmi eux, la mise en place de repères standardisés, l’exigence d’un volume minimum de cas pris en charge, d’actes et d’examens réalisés ou encore la mise à disposition d’un plateau technique de pointe. L’expertise des spécialistes est également mesurée en termes de volumes, marges chirurgicales, délais de prise en charge… Toutes ces données, à visée statistique, sont transparentes. Enfin et surtout, l’offre de consultations multidisciplinaires, les fameux tumor boards, vient compléter cette liste de critères.

Pourquoi ces consultations multidisciplinaires sont-elles cruciales ?

L’importance des consultations multidisciplinaires dans la prise en charge de personnes souffrant d’un cancer est établie depuis une dizaine d’années. Ces discussions, au cas par cas, réunissent les différents spécialistes d’organes et prestataires de traitement concernés, afin de dessiner l’étendue des stratégies – diagnostiques et thérapeutiques – disponibles, y compris l’accès à des essais cliniques.

Dans certains pays, comme en France, cette expertise partagée est obligatoire pour faire les choix les plus appropriés. En Suisse, les consultations multidisciplinaires ne sont pour l’instant pas impératives, mais vivement recommandées. Les HUG, qui comptent une grande variété de spécialistes avec une expertise dans leur domaine, ont donc mis en place 14 tumors boards offrant une prise en charge optimale des cancers fréquents et plus rares.

Ces labels entraînent-ils un changement de regard sur les établissements publics ?

Oui, la certification de nos centres oncologiques participe à la renommée de l’institution. De nombreux patients et patientes, de l’étranger ou d’autres cantons, choisissent les HUG pour avoir accès à une expertise et une prise en charge multidisciplinaire, à un plateau technique excellent, mais aussi pour l’accompagnement personnalisé lors du diagnostic, durant les traitements, la convalescence, puis le suivi à long terme.

Participez aux tumor boards

Les tumor boards sont accessibles à tous les médecins de ville et aux établissements de santé publics ou privés. Les cas sont présentés sur place ou à distance, directement depuis un smartphone ou un ordinateur, afin de solliciter un premier avis ou une lecture complémentaire concernant la stratégie de prise en charge, même si celle-ci n’est ensuite pas réalisée aux HUG.

Informations pratiques et calendrier des prochains tumor boards.

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Trois questions à la Pre Valérie Schwitzgebel

lbgb — Mon, 04 Nov 2024 21:25:50 +0000

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Clémentine Fitaire

En constante augmentation dans les pays occidentaux, le diabète de type 1 est encore parfois détecté trop tardivement chez les enfants, avec un risque de décompensation important. La Pre Valérie Schwitzgebel, responsable de l'Unité d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, rappelle le rôle primordial des médecins de premier recours.

Pourquoi le diabète de type 1 est-il parfois mal diagnostiqué ?

Pre Valérie Schwitzgebel : La particularité de cette maladie, qui concerne près de 40 000 personnes en Suisse, est que les premiers signes sont assez peu spécifiques. La polyuro-polydipsie, c’est-à-dire une sensation de soif intense et une augmentation du besoin d’uriner, notamment la nuit, mais aussi la fatigue, une perte de poids, des maux de ventre… doivent amener les médecins et pédiatres à proposer un test glycémique. S’il n’est pas diagnostiqué rapidement, le diabète de type 1 peut mener à une complication grave, voire fatale : l’acidocétose diabétique. Elle survient chez les personnes ignorant leur maladie ou qui ne suivent pas leur insulinothérapie. Même dans une ville comme Genève, à l’offre de soins optimale, plus de 30 % des enfants avec un diabète de type 1 diagnostiqué trop tardivement présentent un état avancé et nécessitent une hospitalisation aux soins intensifs.

Des outils sont pourtant désormais à disposition pour détecter de manière très précoce la maladie et mettre en place le suivi adapté.

Quels sont ces outils diagnostiques ?

Il est possible de mesurer les auto-anticorps du diabète dans le sang, dès les premiers mois de vie. Cela peut indiquer le développement précoce d’un diabète, avant même que le taux de sucre ne soit impacté. Il s’agit alors d’un diabète de type 1 dit « préclinique », pour lequel il est possible de mettre en place une surveillance adaptée et un enseignement thérapeutique. Selon des études menées en Allemagne et aux États-Unis, ces outils diagnostiques diviseraient par dix le nombre de cas d’acidocétoses diabétiques.

Faudrait-il développer des campagnes généralisées ?

L’une des solutions, outre la sensibilisation des médecins de premier recours et des pédiatres aux symptômes et complications du diabète de type 1, serait en effet de proposer un dépistage systématique. Si l’origine de la maladie reste énigmatique, il existe une prédisposition génétique à son apparition. Il est possible, à la naissance, de déterminer, grâce à un score de risque polygénique, la probabilité de développer un diabète de type 1.

Nous œuvrons, au sein du groupe de travail sur le diabète de la Société suisse d’endocrinologie et de diabétologie pédiatrique que je préside, à la mise en place d’un dépistage systématique chez les bébés. Quelques gouttes de sang, prélevées lors du test de Guthrie pour les maladies rares, permettraient d’identifier cette catégorie d’enfants à risque, puis de procéder à un suivi adapté afin d’éviter d’éventuelles complications.

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Trois questions à la Dre Christina Steiger-Tuk

lbgb — Thu, 12 Sep 2024 08:22:14 +0000

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Clémentine Fitaire

Centre de référence pour les blessures ou malformations des membres supérieurs, le Service de chirurgie de l'enfant et de l'adolescent peut compter sur l’expertise de la Dre Christina Steiger-Tuk, seule chirurgienne orthopédique pédiatrique spécialiste de la main de l’enfant au niveau national. Rencontre.

Quels types de pathologies de la main prenez-vous en charge ?  

Dre Christina Steiger-Tuk : Nous intervenons dans quatre grands domaines. Notre expertise particulière est mise au service des malformations congénitales des membres supérieurs ou inférieurs nécessitant une chirurgie. Ces pathologies sont rares et ont besoin d'un traitement hautement spécialisé. Les HUG font office de centre de référence au niveau national. Quant aux cas les plus courants pris en charge dans notre service, ils sont d’ordre traumatique et post-traumatique, tels que les fractures de doigts ou du poignet, les mauvaises guérisons ou encore les problèmes ligamentaires et tendineux. Un autre champ d’action est la chirurgie reconstructive dans un contexte de mutilation de la main ou du bras. Enfin, nous intervenons également sur le plexus brachial, en cas de nerfs endommagés, dans le but de redonner sa fonction au bras. 

Pourquoi vous être tournée vers cette double spécialité pédiatrique – orthopédie et chirurgie de la main – dont vous êtes la seule à pouvoir vous targuer en Suisse ? 

J’ai rapidement souhaité m’orienter vers la chirurgie de la main. Pour cela, en Suisse, il était à l’époque nécessaire de commencer par un cursus d’orthopédie ou de chirurgie plastique. Durant ma formation, j’ai rencontré un fort attrait pour l’aspect pédiatrique et il m’a donc fallu suivre une spécialisation propre à chaque spécialité. À cela s’ajoute le besoin de mise en pratique des connaissances. Pour ma part, je suis allée en France pour approfondir mon expertise de la chirurgie des malformations congénitales. Mis bout à bout, mon parcours d’études jusqu’à mon poste de médecin adjointe a duré 18 ans, ce n’est pas rien ! Et cela explique sûrement le peu de spécialistes au niveau national, mais aussi mondial. 

Est-ce un domaine en évolution, notamment d’un point de vue technologique ? 

En effet, c’est une spécialité peu impactée par les développements pharmaceutiques, mais plutôt par des innovations technologiques. De grandes opportunités sont apparues avec l’évolution de la 3D, notamment dans le domaine de la reconstruction. Nous avons maintenant accès à des machines ultra-performantes telles que l’IRM, les scanners ou encore les Patient-specific guides, des dispositifs médicaux à usage unique imprimés en 3D qui nous accompagnent dans la préparation préopératoire. Ces technologies nous ont permis d’affiner la précision de nos interventions et devraient continuer d’évoluer dans le futur pour repousser toujours plus loin l’excellence de la prise en charge. 

Pour contacter l’Unité d’orthopédie et de traumatologie pédiatriques : 
Hôpital des enfants  
Rue Willy Donzé 6  
1205 Genève
+41 (0)22 372 40 01 

Pour la consultation du membre supérieur :
+41 (0)22 372 54 57
audrey.christinet@hug.ch 

Intervenir sur une main XXS 

La main est un organe complexe qui possède de nombreuses structures, dont la taille peut être extrêmement petite chez l’enfant, rendant l’intervention particulièrement délicate. En cas de malformations congénitales, l'anatomie est souvent altérée et les interventions chirurgicales doivent en tenir compte. En ce qui concerne les traumatismes et leurs séquelles, la croissance du squelette peut favoriser l’autocorrection de certaines pathologies, mais peut aussi les aggraver. La guérison chez les enfants est plus rapide et les résultats postopératoires obtenus sont beaucoup plus satisfaisants que chez l’adulte. Les enfants présentent en outre une grande capacité d’adaptation, leur permettant d’intégrer rapidement un fonctionnement différent du membre touché.

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Chirurgie

Les grossesses à haut risque sont toujours plus nombreuses

admin — Wed, 29 May 2024 13:25:20 +0000

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Clémentine Fitaire

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Louis Brisset

A la Maternité des HUG, le nombre de grossesses physiologiques a diminué au cours du temps. Aujourd’hui, plus de deux tiers des grossesses sont considérées comme étant à haut risque et nécessitent souvent un suivi médical spécialisé et multidisciplinaire. Explications d’un phénomène aux facteurs multiples avec la Médecin-cheffe du Service d’obstétrique, la Pre Begoña Martinez de Tejada.

Quels facteurs de risque entraînent la classification d’une grossesse dans la catégorie « à haut risque » ? 

Pre Begoña Martinez de Tejada : Près de 70 % des femmes enceintes sont aujourd’hui concernées par un ou plusieurs facteurs impliquant des risques de complications, tant durant leur grossesse que leur accouchement. Ces patientes ont besoin d’un suivi médico-soignant plus important que pour une grossesse physiologique. Parmi les facteurs de risque, nous pouvons citer l’âge maternel, la procréation médicalement assistée, le diabète, l’obésité, l’hypertension artérielle, la consommation de drogues, d’alcool ou de tabac, la grossesse gémellaire, les pathologies associées à la grossesse telles qu’une hypertension gestationnelle, un diabète gestationnel, un retard de croissance ou une infection et, enfin, les antécédents obstétricaux ou pathologiques comme la césarienne ou la prééclampsie. 

Pourquoi est-il primordial d’identifier ces facteurs de risque le plus tôt possible ? 

L'intérêt est de pouvoir les anticiper et les prévenir, dans la mesure du possible, pour éviter les complications ou, lorsque cela est impossible, diminuer leur sévérité. Cette démarche permet également d’informer la patiente, sans pour autant l’inquiéter davantage puisqu’un facteur de risque n’engendre pas systématiquement le développement d’une complication. Diverses consultations spécialisées (certaines multidisciplinaires) sont en place aux HUG (lire encadré) pour proposer un suivi spécialisé et une prise en charge adéquate en fonction des facteurs de risque. Les médecins de ville, sages-femmes ou autres professionnels et professionnelles de santé peuvent y adresser leurs patientes en tout temps. 

Comment explique-t-on cet accroissement du nombre de grossesses à haut risque ? 

La population a changé et les facteurs de risque se sont élargis avec le temps. L'âge moyen des femmes enceintes a passablement augmenté, tout comme les comorbidités (diabète et obésité par exemple). La grossesse chez une femme atteinte par l’une de ces maladies comporte davantage de risques de complications, tant durant la période de gestation elle-même que durant l'accouchement et le post-partum. La procréation médicalement assistée est aussi de plus en plus fréquente et associée à un grand nombre de grossesses multiples et de complications telles que la prééclampsie ou les problèmes placentaires (placenta prævia ou accreta).  

De plus, des femmes avec des comorbidités sévères telles que des problèmes cardiaques ou des hypertensions pulmonaires, qui étaient autrefois des contre-indications à une grossesse, décident à l’heure actuelle d’en entreprendre une. Les femmes ayant déjà subi des interventions sur le col de l’utérus ou l’utérus (myomectomie par exemple), mais aussi une césarienne, sont également de plus en plus nombreuses.  

Enfin, la consommation de drogues, de tabac et d’alcool a aussi augmenté et les facteurs psychosociaux sont davantage à prendre en compte au sein d’une population toujours plus vulnérable. 

Consultations spécialisées aux HUG pour les grossesses à haut risque 

Contrepoids Maternité.* 
Consultation diabète durant la grossesse (prise en charge d’un diabète gestationnel ou préexistant).* 
Consultation de périnatalité pour les patientes avec des vulnérabilités sociales, psychologiques ou toxiques.* 
Consultation des maladies infectieuses dans le cas d’infections chroniques telles que le VIH ou l’hépatite B, mais également d’infections liées à la grossesse et pouvant avoir des conséquences sur le fœtus telles que le cytomégalovirus ou le parvovirus B19. 
Consultation prévention de la prématurité pour les patientes avec des antécédents de fausses couches tardives ou d’accouchements prématurés. 
Consultation cardiopathie maternelle.* 
Consultation arrêt tabac. 
Consultation de génétique en médecine fœtale.* 
Consultation deuil périnatal. 
Consultation médecine interne maternelle (hypertension, néphropathie, etc.)* 
Consultation à haut risque pour tous types de pathologies nécessitant un suivi spécialisé.

 *multidisciplinaire 

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Admission

Au cœur de… l'Unité de psychiatrie légale

lbgb — Wed, 01 Nov 2023 09:16:53 +0000

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Clémentine Fitaire

Formée en psychiatrie légale et criminologie, la Dre Camille Jantzi a repris en juin dernier les rênes de l'Unité de psychiatrie légale des HUG, rattachée au Centre universitaire romand de médecine légale (CURML). Passionnée par son métier, elle nous dévoile les dessous de cette entité spécialisée dans l’expertise psychiatrique.

Quelles sont les missions de l’Unité de psychiatrie légale ?

Dre Camille Jantzi : Notre unité est mandatée directement et uniquement par la justice pour réaliser des expertises psychiatriques, dans un contexte civil ou pénal.

Les expertises civiles consistent à aider la justice à déterminer si une personne a besoin de protection, par exemple avec l’instauration d’une curatelle ou encore un placement à des fins d’assistance. Pour cela, nous recherchons d’éventuels troubles psychiatriques chez la personne concernée et évaluons quelles sont les conséquences potentielles de ces troubles sur la vie de tous les jours.

Pour ce qui est du pénal, nos missions consistent à évaluer l’état mental d’un individu au moment des faits qui lui sont reprochés. Une pathologie psychiatrique ou un état mental altéré par des substances, par exemple, peuvent diminuer la responsabilité et donc la peine assortie. Nous nous prononçons également sur le risque de récidive et pouvons proposer des mesures de soin comme un suivi ambulatoire ou une hospitalisation en milieu ouvert ou fermé.

Pour toutes ces missions, nous collaborons parfois avec d’autres praticiens et praticiennes, si des pathologies non psychiatriques sont impliquées ou si l’expertise nécessite de consulter le dossier médical d’une personne.

Quel nouveau souffle aimeriez-vous insuffler à cette unité ?

J’aimerais poursuivre la mise en place de collaborations entre les services, entre les cantons et à l’étranger, mais aussi procéder à l’ouverture de l’unité au niveau de l’enseignement et de la recherche. La façon dont nous pratiquons des expertises en Suisse gagnerait vraiment à être enseignée ailleurs. L’expertise psychiatrique est un métier très spécialisé, qui nécessite à la fois une formation en psychiatrie légale et en droit suisse, ainsi qu’une connaissance de la littérature scientifique sur le sujet.

Quels types de cas traitez-vous le plus fréquemment ?

En 2022, notre unité a réalisé 442 expertises. La majorité concernait des expertises de recours contre le placement à des fins d’assistance. En effet, quand une personne est hospitalisée contre sa volonté, elle peut faire appel au juge, qui nous sollicite alors pour une expertise psychiatrique afin de déterminer si cette hospitalisation est justifiée ou non.

L’autre grande partie des dossiers que nous traitons touche les expertises pénales, notamment celles impliquant de la pédopornographie ou des agressions sexuelles sur des enfants. Mon hypothèse pour expliquer l’augmentation de ces expertises est plutôt optimiste : il est aujourd’hui plus facile de dénoncer ces actes, de porter plainte et d’instruire les faits. Les moyens informatiques dont bénéficie la police ainsi qu’une plus grande collaboration entre les pays favorisent également les interpellations.

En savoir plus sur le Centre universitaire romand de médecine légale (CURML)
Pour contacter l’Unité de psychiatrie légale des HUG : 022 372 19 10
www.hug.ch/centre-universitaire-romand-de-medecine-legale