Une consultation pour les maladies rénales génétiques

lbgb — Wed, 07 Dec 2022 11:30:06 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

Photos:

Getty Images

Plusieurs maladies des reins ont une origine génétique. Pour les détecter au mieux, une consultation multidisciplinaire permet un diagnostic précoce et la mise en place d’une prise en charge rapide afin d’améliorer le pronostic et le risque de transmission.

Parmi les maladies rénales idiopathiques, beaucoup sont transmises de manière héréditaire. Ces pathologies sont pour la plupart rares (excepté la polykystose), mais nombreuses. Une consultation spécifique, réunissant des néphrologues adultes et pédiatriques ainsi que des spécialistes du Centre de médecine génomique des HUG, accueille les personnes présentant une suspicion de maladie rénale génétique.

« Nous disposons aux HUG d’outils extrêmement performants – notamment le séquençage à haut débit de l’exome (partie du génome qui code pour les protéines) – pour mener des analyses complètes concernant les maladies actuellement connues du rein. En trois semaines, après avoir validé les démarches auprès de l’assurance, nous pouvons obtenir un diagnostic », explique la Pre Sophie de Seigneux, médecin-cheffe du Service de néphrologie et hypertension des HUG et professeure ordinaire à l'Université de Genève (UNIGE).

Une anamnèse familiale précieuse

Face à une atteinte rénale inexpliquée chez un patient ou une patiente jeune, une anamnèse familiale, une évaluation générale et, si besoin, le recours aux analyses génétiques appropriées sont proposés. Outre l’amélioration de sa prise en charge, cela permet d’arrêter les investigations après parfois des années d’errance diagnostique et de l’informer des éventuelles solutions thérapeutiques à disposition ou en cours d’étude. « Certaines de ces maladies génétiques n’ont pas encore de traitement, mais des avancées majeures se font dans le domaine des thérapies géniques », souligne la Pre de Seigneux. Poser un diagnostic favorise également la mise en place de mesures de prévention dans le cercle familial, dont les membres pourront bénéficier d’une prise en charge plus précoce.

Pour adresser un ou une patiente en cas de suspicion familiale ou d’atteinte rénale peu claire :

Pour les adultes : Secrétariat du Service de médecine génétique : 022 372 18 55, secretariat.genetique@hcuge.ch
Pour les enfants : Secrétariat de l’Unité de néphrologie pédiatrique, consultations ambulatoires : 022 372 46 00, nephro.ped@hcuge.ch

Mots clés:

Le rôle de l’hérédité

admin — Sat, 01 Oct 2016 12:27:11 +0000

Texte:

André Koller

Photos:

Pulsations

Etes-vous porteur d’une mutation augmentant votre risque de cancer ? La consultation d’oncogénétique répond à toutes vos questions.

L’oncologie est entrée dans l’ère de la médecine prédictive. Plus d’une centaine de gènes responsables de prédispositions aux cancers sont connus. Et les chercheurs en découvrent encore de nouveaux.

Question : devons-nous tous consulter un oncogénéticien ? La réponse est non. Car seuls 5 à 10% des cancers sont attribués de façon univoque à des mutations génétiques innées. Dans la grande majorité des autres cas, les mutations à l’origine de la maladie ont été acquises au cours de la vie: par l’exposition au rayonnement solaire, la fumée des cigarettes, etc.

21’000 gènes

Le génome humain compte quelque 21’000 gènes – le code de fabrication des protéines essentielles pour l’organisme. Les plus étudiés s’appellent BRCA1 et BRCA2. « 60 à 80% des femmes portant des mutations pathogènes sur l’un d’entre eux développent un cancer du sein (contre 12% dans la population en général). Pour l’ovaire, ce risque est de 10 à 25%, lors de mutations de BRCA2. Mais grimpe à 50% avec BRCA1 », indique le Dr Pierre Chappuis, médecin-adjoint agrégé aux services d’oncologie et de médecine génétique.

Ce n’est pas donc pas un hasard si 60% des personnes consultent en oncogénétique parce qu’ellesmêmes ou un membre de leur famille ont souffert d’un cancer du sein ou de l’ovaire. Les 40% restant viennent soit pour le cancer colorectal (25%) soit pour des cancers plus rares, du rein, de la thyroïde ou de la peau. Mais tous posent les mêmes questions: suis-je porteur d’une mutation et l’ai-je transmise à mes enfants?

Consultation oncogénétique

La consultation génétique y répond en trois étapes. D’abord, l’oncogénéticien aidé d’une conseillère en génétique étudie l’histoire médicale du patient. « Le décryptage de l’ADN est aujourd’hui rapide, très fiable et moins onéreux. Mais le passé oncologique de la famille - l’anamnèse, dans le jargon - reste un élément incontournable pour identifier des formes héréditaires de cancer et quantifier le risque. De plus, il est indispensable pour interpréter correctement les résultats des analyses génétiques », reprend le Dr Chappuis.

Le cas est ensuite discuté par un groupe pluridisciplinaire regroupant oncogénéticiens, conseillères en génétique, spécialistes de l’organe et biologistes moléculaires. Lors de la seconde consultation, les risques, les modalités de l’analyse, ses implications et ses limites sont expliqués au patient. « Ce n’est pas toujours noir ou blanc. On trouve parfois des mutations dont on ignore les risques oncologiques », précise l’oncogénéticien.

Résultats expliqués

Finalement, si le patient a procédé à une analyse génétique, le médecin lui explique en détails le résultat, l’opportunité d’en informer les membres de la famille et les mesures de surveillance et de prévention possibles. « Il y a bien sûr la mastectomie très médiatisée par l’actrice Angelina Jolie. Et la chirurgie préventive au niveau des ovaires et des trompes est une recommandation médicale en cas de mutations de BRCA. Nous attendons ces prochaines années également de nouveaux médicaments assurant une réduction des risques de développer des cancers », conclut l’oncogénéticien.

L’anamnèse familiale passe par l’étude de l’arbre généalogique.

Une lettre dans un tiroir

« Ma mère et deux tantes du côté maternel sont décédées d’un cancer du sein et une cousine a également été atteinte », raconte Victor. « Une tante porteuse d’une mutation du BRCA 1 m’a laissé une lettre, restée plusieurs années au fond d’un tiroir. Dans l’enveloppe, j’ai trouvé toute l’anamnèse familiale, avec les diagnostics validés. Cela m’a décidé à faire les tests. Je voulais savoir si j’avais pu transmettre cette mutation à ma fille. » « Le résultat s’est révélé négatif. Un vrai soulagement, comme vous pouvez l’imaginer. Je garde un excellent souvenir de la grande humanité du Dr Chappuis et la profondeur des explications m’a impressionné. Aujourd’hui, j’en parle très largement et recommande les HUG », affirme-t-il.

Pulsations - anamnèse familiale

Une consultation pour les maladies rénales génétiques

Texte:

Photos:

Une anamnèse familiale précieuse

Mots clés:

Le rôle de l’hérédité

Texte:

Photos:

21’000 gènes

Consultation oncogénétique

Résultats expliqués

Une lettre dans un tiroir

Dossier Cancer

Mots clés: