Pulsations - pathologie

Parcours diagnostic: lancement du Centre Corail

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:31:19 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

Photos:

Julien Gregorio

Une nouvelle structure pluridisciplinaire accueille et prend en charge les enfants de 0 à 18 ans avec pathologies rares ou complexes.

Inauguré en ce début d’année, le Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente (CORAIL) est né d’un constat: la difficulté d’un itinéraire de soins défini et adapté pour ce public. Ceci soit parce que les pathologies sont rares, soit parce qu’elles sont complexes, c’est-à-dire atteignant plusieurs systèmes (neurologique, gastroentérologique, sensoriel, etc.) ou nécessitant un appareillage (fauteuil roulant, appareil auditif, etc.).

« Le parcours de ces enfants est compliqué, avec parfois une errance diagnostique assez longue, puis des obstacles difficiles à franchir pour les familles », explique la Dre Clothilde Ormières, cheffe de clinique et coordinatrice du Centre Corail, qui bénéficie d’une grande expertise acquise à l’Hôpital Necker Enfants malades AP-HP de Paris, où elle a travaillé dans le Service de médecine génomique des maladies rares durant plusieurs années.

Soutien et coordination

Le Centre Corail se positionne comme une plateforme relais à laquelle les enfants peuvent être adressés, afin de cheminer vers un diagnostic et établir un itinéraire de soins précis et personnalisé. « Nous intervenons dans des situations qui nécessitent un besoin accru de coordination. Plus une pathologie est complexe, plus elle fera intervenir des acteurs et actrices multiples et plus notre rôle de chef d’orchestre peut être utile. Pour l’enfant, mais aussi en soutien à ses proches », ajoute la Dre Ormières.

Pour développer l’action médicopsychosociale du Centre Corail, une équipe pluridisciplinaire a été constituée et a vocation à évoluer en fonction des besoins. « En tant que médecin coordinatrice, je suis accompagnée d’une infirmière coordinatrice qui rencontre les familles en consultation, d’une psychologue, d’une secrétaire pour l’organisation logistique et prochainement d’une assistante sociale Mais l’idée n’est pas du tout de remplacer des spécialistes déjà en place. Ces enfants vont garder leur pédiatre de ville, leurs médecins. Nous nous inscrivons en complémentarité du soutien existant pour faciliter la communication des informations », détaille la Dre Ormières.

Les trois missions du Centre Corail

Accompagner le parcours diagnostic
Proposer un itinéraire de soins adapté à chaque enfant
Faciliter la coordination de l’ensemble des intervenants et intervenantes

Pour adresser un patient ou une patiente :
Centre CORAIL [site internet]
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé 6
1205 Genève

E-mail : centre.corail@hcuge.ch
Tél. : 022 372 43 12

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« La pneumologie est une spécialité caméléon »

Anonyme — Fri, 27 Jan 2023 09:26:32 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

Photos:

François Wavre | lundi 13

Les affections qui peuvent toucher le poumon sont nombreuses. Elles sont prises en charge au Service de pneumologie, auquel la Pre Anne Bergeron, récemment arrivée aux HUG, entend bien donner un nouveau souffle. Rencontre.

Pulsations La pneumologie est une spécialité très vaste qui prend en charge de nombreuses pathologies. Cette diversité est-elle une force ou une faiblesse ?
Pre Anne Bergeron Les deux à la fois ! C’est clairement une richesse, mais aussi une difficulté, car cela nécessite des expertises multiples. J’ai l’habitude de dire que c’est une spécialité « caméléon », qui doit s’adapter à l’environnement dans lequel elle évolue et à de nombreuses pathologies, technologies et prises en charge. Le service a la chance de rassembler des spécialistes de tous les domaines de la pneumologie : maladies vasculaires pulmonaires, insuffisance respiratoire sévère, asthme, médecine du sommeil, cancer du poumon, tuberculose, mucoviscidose, etc.

Quels sont les défis actuels de la pneumologie en termes de santé publique ?
Les maladies pulmonaires ont un sombre palmarès. La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) et les infections des voies respiratoires basses figurent ainsi respectivement en troisième et quatrième places des principales causes de mortalité dans le monde. Le cancer du poumon, quant à lui, est un des cancers les plus meurtriers. En Suisse comme ailleurs, la question du dépistage systématique se pose, la balance bénéfice-risque étant encore discutée.

Assiste-t-on à une augmentation, ces dernières années, des maladies respiratoires favorisées par l’environnement et les habitudes de vie ?
Il y a une progression de certaines maladies respiratoires, mais il est difficile d’évaluer le rôle exact de la pollution dans leur apparition ou aggravation. Ceci a été montré pour les exacerbations de fibrose pulmonaire idiopathique ou l’asthme, par exemple. Quant au tabac, il est aujourd’hui clairement identifié comme la première cause de BPCO et de cancer du poumon. Si, pour ce dernier, l’immunothérapie et les thérapies ciblées ont permis d’améliorer clairement le pronostic des malades, pour la BPCO, parent pauvre des maladies pulmonaires, il existe encore peu de traitements réparateurs efficaces. D’où l’importance d’intensifier la prévention pour sensibiliser la population aux dangers du tabagisme.

Votre spécialité ce sont les maladies interstitielles pulmonaires. Quelles sont-elles et qui touchent-elles ?
Il existe plus de deux cents maladies interstitielles pulmonaires, dont la plupart sont rares. Elles résultent de la détérioration des alvéoles (sacs d’air des poumons), par une inflammation et une fibrose, responsable de différents symptômes respiratoires comme une toux ou un essoufflement, et parfois une insuffisance respiratoire. Parmi les affections les plus courantes, la sarcoïdose est une maladie pouvant affecter différents organes. Elle touche des hommes et des femmes de tout âge. Sa cause est mal identifiée, ce qui est le cas également de la fibrose pulmonaire idiopathique. Celle-ci concerne le plus souvent des hommes fumeurs âgés de plus de 40-50 ans. Certaines autres pneumopathies interstitielles compliquent une maladie auto-immune comme la sclérodermie. Enfin, la pneumopathie d’hypersensibilité, autre maladie interstitielle fréquente, concerne des personnes soumises – souvent dans leur environnement professionnel – à certains antigènes (moisissures, poussières, détergents, etc.).

Existe-t-il des traitements efficaces pour ces maladies ?
Le grand enjeu est de les détecter tôt, afin de retarder l’évolution fibreuse et l’altération de la fonction respiratoire. Je suis agréablement surprise de la grande sensibilisation à ces pathologies des médecins de premier recours ici à Genève, qui évoquent le diagnostic de pneumopathie fibrosante suite à l’auscultation pulmonaire et adressent ces patients et patientes à un ou une pneumologue avant même l’apparition de symptômes respiratoires. La mise en place des traitements dépend ensuite de la cause de la maladie qu’il est donc important d’identifier. Les thérapies dont nous disposons consistent surtout à freiner l’évolution fibrosante. Nous espérons ouvrir prochainement dans notre service de nouveaux essais thérapeutiques, notamment pour la fibrose pulmonaire idiopathique.

2 300

décès prématurés par an en Suisse sont provoqués par la pollution de l’air (Source : OFEV).

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L’hypothyroïdie

admin — Thu, 30 Sep 2021 22:00:00 +0000

Texte:

Laetitia Grimaldi

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Muti | Folioart

Pathologie relativement fréquente, l’hypothyroïdie résulte d’une production insuffisante d’hormones par la glande thyroïde. Le plus souvent, elle est due à une maladie auto-immune. On parle alors de maladie d’Hashimoto. Dans de plus rares cas, l’hypothyroïdie n’est que transitoire.

Un jeu d’équilibre hormonal

Tout au long de la vie, l’hypophyse, petite glande située à la base du crâne et productrice de l’hormone TSH (Thyroid Stimulating Hormone), stimule notamment la thyroïde qui va produire des hormones thyroïdiennes : la T4 (thyroxine), la plus abondante, et la T3 (hormone tri-iodothyronine). Celles-ci régulent la croissance, le développement et le métabolisme (utilisation d’énergie) du corps.

1. Dysfonctionnement de la thyroïde
La thyroïde fabrique des quantités insuffisantes de T4 ou de T3 (leur taux sanguin chute).

2. Communication à l’hypophyse
L’information parvient à l’hypophyse, qui contrôle la plupart des autres glandes endocriniennes.

3. Réaction de l’hypophyse
L’hypophyse augmente sa production de TSH (dont le taux sanguin augmente).

4. Stimulation de la thyroïde
La thyroïde est sollicitée pour accroître sa production, mais en vain. Au fil du temps, des symptômes apparaissent.

5. Phénomène inverse
Il est rare, mais possible, que l’hypothyroïdie bascule en hyperthyroïdie. La thyroïde fabrique alors les hormones T4 ou T3 en excès. L’hypophyse freine sa production de TSH.

Comment se manifeste l’hypothyroïdie ?

Multiples, les symptômes de l’hypothyroïdie peuvent apparaître à des degrés divers, de façon isolée ou en s’ajoutant les uns aux autres, à tout endroit du corps ou presque.

État général
• Fatigue
• Frilosité
• Légère prise de poids

Système nerveux
• Troubles de la mémoire
• Signes dépressifs

Système cardiorespiratoire
• Fatigabilité à l’effort
• Ralentissement du rythme cardiaque ou « bradycardie » (en cas d’hypothyroïdie sévère)

Système digestif
• Constipation

Système musculaire
• Crampes
• Fatigue
• Courbatures

Système reproductif
• Diminution de la libido
• Perturbation des règles
• Infertilité

Peau
• Sécheresse

Dépistage

Les symptômes induits par l’hypothyroïdie étant diffus et non spécifiques, un dépistage annuel par le biais d’une prise de sang est conseillé à l’âge adulte, surtout en cas de prédispositions familiales. Dans un premier temps, le dosage de la TSH suffit. Si son taux est anormal, la T4 est quantifiée à son tour. Le dosage de la T3 n’est pas systématique. En cas de suspicion d’une maladie d’Hashimoto (pathologie induisant une destruction plus ou moins sévère de la thyroïde par l’organisme lui-même), un dosage des anticorps antithyroïdiens est nécessaire. Si des taux élevés sont constatés, le diagnostic est confirmé.

Traitement

En cas d’hypothyroïdie avérée, un seul traitement : la prise quotidienne d’hormones thyroïdiennes. Une phase d’ajustement de quelques semaines est parfois nécessaire pour trouver le bon dosage. Celui-ci dépend de la sévérité de la pathologie et du poids de la personne. Le plus souvent, le traitement est envisagé à vie.

Forme transitoire

L’hypothyroïdie peut n’être que temporaire. Parmi les causes possibles :
• Examen avec injection de produit de contraste.
• Inflammation de la thyroïde (thyroïdite destructrice), après une infection virale ou un accouchement par exemple.
• Certains médicaments (pour des pathologies cardiaques ou traitements anticancéreux, par exemple).

Un traitement est alors indiqué jusqu’à ce que la thyroïde retrouve son activité normale.

x 4 à 5

La proportion de femmes touchées par rapport aux hommes

1 %

Le pourcentage de la population qui souffre d’hypothyroïdie

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Le diagnostic, passionnément

admin — Sun, 01 Jul 2018 10:06:45 +0000

Texte:

André Koller

Photos:

Nicolas Righetti | lundi 13

La Pre Laura Rubbia-Brandt s’est spécialisée dans l’anatomopathologie, aujourd’hui au cœur de la révolution de la santé personnalisée. Mais pour la cheffe du nouveau Département diagnostique, qui verra le jour en 2019, cette discipline peu connue du grand public est avant tout une passion.

Débit rapide. Niveau de langage élevé. La pensée, chez Laura Rubbia-Brandt, galope, s’envole et très vite plane loin au-dessus du commun des mortels. Pourtant, origines italiennes obligent, elle ne se départit jamais d’un sourire aux lèvres, dans la voix ou le regard, qui signe sa sollicitude avec l’interlocuteur désemparé sous ce déluge de mots.

Dès sa plus tendre enfance, elle baigne dans un milieu scientifique. Son père, sa mère et son frère sont physiciens. «La curiosité, la valorisation de la connaissance et du savoir scientifique ont forgé mon intellect. J’ai grandi aussi dans un monde où il est normal que les femmes, autant que les hommes, non seulement fassent des études, mais se réalisent à travers une carrière professionnelle. Plus tard, j’ai retrouvé cet état d’esprit dans la famille de mon mari, un médecin psychiatre féru d’histoire», ajoute-t-elle.

Un mentor et deux passions

Elle choisit la médecine pour la dimension plus humaine de la discipline. Au cours de ses études, la rencontre aux HUG avec le Pr Gilles Mentha va marquer un jalon important dans sa carrière. «Il a été mon mentor. J’étais jeune interne. Il m’a fait confiance et m’a donné ma chance. C’était un pionnier de la multidisciplinarité. Avec lui j’ai compris qu’on ne gagne pas seul dans le très compétitif univers hospitalo-universitaire. Si l’on compare cela à une course, c’est un relais 4x100. Il faut être au top individuellement, mais aussi, et surtout, collectivement.»

Son mentor lui transmet également un vif intérêt pour… le foie. «Une formidable usine chimique, réalisant plus de 500 réactions distinctes toutes plus ou moins essentielles à la vie», dit-elle. Deux études sur cet organe vont la distinguer aux yeux de la communauté scientifique. La première sur l’hépatite C. La seconde sur les métastases dans le foie du cancer colorectal.

Mais LA grande passion de sa vie, contractée dès les années de faculté, c’est l’anatomopathologie. Soit l’analyse des cellules et des tissus du patient. Un choix auquel la prédisposait peut-être le gène familial scientifique, car c’est la discipline qui a le plus largement contribué à faire de la médecine une science. «Le Genevois Théophile Bonet (1620-1689), l’un de ses fondateurs, fut parmi les premiers à mettre en évidence des liens de causalité entre symptômes et lésions organiques», souligne la spécialiste.

Tsunami de données

La pathologie présente un autre point commun avec la physique, chère à ses parents: son haut degré de technicité. En effet, trois quarts des surfaces d’un laboratoire de pathologie sont occupés par des machines, toujours plus sophistiquées. L’analyse ne s’arrête plus aux cellules. Elle descend dans l’infiniment petit, au niveau des molécules, pour mettre au jour les mécanismes profonds d’une maladie. D’ailleurs, la masse de données extraites d’un échantillon de tissus ou de l’imagerie médicale suit une progression exponentielle.

Et c’est là le grand défi: trier ce tsunami d’informations et en sortir les plus pertinentes pour soigner les patients. «Nous devons leur donner du sens. Passer du big data, les données massives, au smart data, les données intelligentes. Nous sommes aidés en cela par l’intelligence artificielle, qui va transformer notre profession. Nous faisons face aujourd’hui à un challenge énorme, mais fascinant», s’enthousiasme la cheffe du Département de médecine génétique, de laboratoire et de pathologie (DMGLP).

Donner du sens, c’est l’enjeu aussi de la fusion du Département de médecine génétique, de laboratoire et de pathologie avec celui de l’imagerie et des sciences de l’information médicale, dès le 1er janvier 2019. «Aujourd’hui, pour 50 analyses, un médecin reçoit 50 rapports. Demain, il aura un seul rapport, dit "intégratif". Soit un document synthétique des analyses et examens réalisés pour aboutir à un diagnostic ou une proposition thérapeutique particulière. L’intégration des données constitue une étape incontournable dans la révolution, ou plutôt l’évolution qui mène à la santé personnalisée», conclut la Pre Laura Rubbia-Brandt.

1961 Naissance à Genève.
1985 Diplôme de médecine de l’Université de Genève (UNIGE).
1993 Thèse de science en pathologie expérimentale.
2002 FMH en pathologie clinique.
2007 Médecin-cheffe du Service de pathologie clinique des HUG.
2007 Professeure ordinaire à l’UNIGE.
2017 Cheffe du Département de médecine génétique, de laboratoire et de pathologie (DMGLP).
2019 Cheffe du Département diagnostique