Pulsations - maladies rares

Expertise reconnue dans les maladies neuromusculaires

admin — Tue, 01 Jul 2025 10:31:00 +0000

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Yseult Théraulaz

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iStock

Deux consultations, une destinée aux adultes et l’autre aux enfants, ont obtenu l’accréditation de la Coordination nationale des maladies rares (kosek), faisant d’elles un centre de référence en Suisse. Une reconnaissance qui favorise le travail en réseau des équipes médico-soignantes à l’échelle nationale, au profit des personnes souffrant de ces pathologies complexes.

Les maladies neuromusculaires sont des affections qui touchent les nerfs, les muscles, ou la jonction entre ces deux structures. Aux HUG, deux consultations prennent en charge les personnes concernées. La première, pour les enfants, est dirigée par le Dr Joël Fluss, médecin adjoint à l’Unité de neurologie pédiatrique, placée sous la responsabilité du Pr Christian Korff; la seconde, destinée aux adultes, par la Dre Agustina Lascano, médecin adjointe responsable de l’Unité des maladies neuromusculaires.

Ces deux structures sont les premières des HUG à avoir obtenu (en 2021) une accréditation de la kosek, plateforme de coordination nationale des maladies rares. Elles sont ainsi désormais reconnues comme un centre de référence des maladies neuromusculaires à l’échelle nationale. «Cela nous donne une légitimité dans l’expertise du suivi de ces patients et patientes, ainsi que la possibilité de fonctionner en réseau étroit avec les autres centres suisses prenant en charge ces pathologies. L’objectif est de discuter avec d’autres experts et expertes de situations complexes nécessitant, par exemple, des approches thérapeutiques individualisées comme la thérapie génique. Cette accréditation garantit par ailleurs aux personnes concernées un accès à des soins de qualité», explique le Dr Fluss.

Prise en charge pluridisciplinaire

Pour rappel, les enfants qui souffrent de maladies neuromusculaires bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire. Infirmiers et infirmières, nutritionnistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes, mais aussi pneumologues, cardiologues, orthopédistes, médecins de réhabilitation font partie de l’équipe qui gravite autour de ces jeunes. Les conséquences de ces maladies affectent tout l’organisme, d’où l’importance d’un tel suivi. «La consultation prend aussi en compte la vie au quotidien. Des aides en classe ou à la maison, via la mise en place de moyens auxiliaires notamment, sont souvent discutées», poursuit le médecin.

Chez les adultes, l’approche multidisciplinaire est aussi proposée, mais principalement pour les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée «maladie de Charcot». La SLA se déclare généralement entre 50 et 60 ans et provoque une paralysie progressive des muscles. À l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’est disponible. Cependant, d’autres maladies neuromusculaires, comme la myasthénie grave, disposent de traitements récemment mis sur le marché. La Dre Lascano précise : «Ils sont très onéreux et leur remboursement est limité à certains cas. En tant que centre de référence accrédité, nous avons davantage de poids pour obtenir des accords en faveur de la prise en charge des coûts.» Enfin, grâce aux nouvelles molécules et thérapies disponibles pour certaines de ces maladies rares, l’espérance de vie des enfants qui en souffrent s’allonge et leur suivi se poursuit dans l’unité pour adultes. «Nous mettons en place des consultations avec les neuropédiatres afin de garantir une transition fluide pour ces jeunes et de favoriser une prise en charge continue et adaptée à leurs besoins spécifiques», conclut la spécialiste.

Témoignage

« Mon fils et l’équipe de l’hôpital ont développé un très beau lien »

Depuis ses 3 ans, Tom est suivi par l’équipe du Dr Joël Fluss, médecin adjoint responsable de l’Unité de neurologie pédiatrique. Âgé de 20 ans aujourd’hui, le jeune patient souffre de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique rare provoquant une dégénérescence progressive des muscles. Sa mère confie : «Pendant toutes ces années, le suivi pluridisciplinaire de mon fils a été merveilleux. Nous sommes dorlotés à chaque visite. Mon fils et l’équipe du Dr Fluss ont développé un très beau lien, qui va au-delà de la blouse blanche. Il se rend aux consultations sans crainte et sait qu’il sera bien traité.»

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Trois questions à la Dre Loredana D’Amato Sizonenko

lbgb — Tue, 20 May 2025 08:55:26 +0000

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Clémentine Fitaire

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Les HUG confirment leur rôle central dans la prise en charge des maladies rares avec la création d’un centre niveau 1 et la certification par la kosek, fin 2024, de trois centres de référence. Rencontre avec la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique, coordinatrice du Centre pour les maladies rares des HUG et d’Orphanet Suisse.

Propos recueillis par Clémentine Fitaire

Comment fonctionne la Kosek, qui a récemment certifié plusieurs centres des HUG ?

Dre Loredana D’Amato Sizonenko : Instaurée par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) en 2017, la kosek – Coordination nationale des maladies rares a pour mission de désigner les centres de référence suisses. Ces attributions reposent sur le respect de cinq grands engagements : l’information, la prise en charge clinique, l’enseignement, la recherche et la coordination. Une exigence en conformité avec les normes internationales dont le but est de réduire les délais diagnostiques, de structurer les parcours de soins et de renforcer les synergies.

La kosek distingue deux niveaux de prise en charge. D’une part, les centres pour maladies rares, points d’entrée interdisciplinaires et transversaux, pour les personnes sans diagnostic établi. D’autre part, lorsque le diagnostic est connu, les Centres de référence qui organisent la prise en charge de groupes de maladies définis au sein d’un réseau commun avec tous les prestataires de services et les associations de patientes et de patients.

Quelle place tiennent les HUG dans la prise en charge des maladies rares ?

Le Centre des maladies rares des HUG est le résultat de vingt années d’activité dédiées exclusivement à cette problématique, en particulier grâce à Orphanet Suisse. En 2020, la kosek en a certifié neuf pour maladies rares suisses dont notre hôpital. Le travail s’est poursuivi avec la reconnaissance des premiers centres de référence dès 2021. À ce jour, les HUG ont obtenu la certification pour les maladies neuromusculaires, les maladies rénales rares, les maladies osseuses rares et les maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, ainsi que les maladies immunologiques rares et les maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif. D’autres centres spécialisés sont en cours d’évaluation par la kosek et seront annoncés courant 2026.

Quelles sont les problématiques liées aux maladies rares ?

Sur le plan politique, ces maladies ne bénéficient toujours pas d’un cadre légal spécifique en Suisse, contrairement à d’autres pays comme la France, où elles font partie des priorités de santé publique. Heureusement, une motion a été adoptée au Parlement et ces bases légales devraient entrer en vigueur d’ici à 2027, afin d’obtenir un financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares.

Par ailleurs, quelle que soit la pathologie, les défis pour les patients et patientes, ainsi que leur famille, sont nombreux. Le premier est le diagnostic, qui peut prendre plusieurs années. Malgré les avancées technologiques de séquençage du génome, il est estimé que 50 % des cas sont considérés comme « undiagnosed ».

Un autre défi est celui de la thérapie : 95 % de ces maladies étant orphelines de traitement. C’est pourquoi, afin de mieux les comprendre et de développer des thérapies, investir dans des programmes de recherche est une nécessité.

Enfin, il y a l’idée de « vivre avec la malade rare » au quotidien, qui requiert un accompagnement adapté. Pour cela, le Centre de coordination et de soins (Corail), ouvert en 2023 aux HUG, offre une prise en charge globale pour les enfants. Le projet Transat, quant à lui, assure une continuité lors du passage des soins pédiatriques aux soins adultes.

Nos partenaires de terrain en ville jouent également un rôle essentiel dans l’orientation et l’accompagnement des patients et patientes.

Pour contacter le Centre pour les maladies rares :
Téléphone : 022/372 99 55
E-mail : centremaladiesrares@hug.ch

Rares mais fréquentes

Environ 7000 maladies rares sont aujourd’hui recensées.

Bien que chacune d’elles touche moins de 5 personnes sur 10 000, elles concernent dans leur ensemble plus de 600 000 personnes en Suisse, soit environ 1 personne sur 15.

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Favoriser la recherche sur la sclérodermie

admin — Sun, 14 Jan 2024 08:01:41 +0000

Texte:

Clémence Lamirand

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Keystone – SDA

Le Service de rhumatologie vient d’être reconnu centre d’expertise OrphaNet pour la prise en charge de la sclérodermie. Les explications du Dr Michele Iudici, médecin adjoint agrégé et spécialiste de cette maladie rare.

La sclérodermie est une maladie rhumatismale inflammatoire rare, évolutive et handicapante. Le Service de rhumatologie des HUG vient d’être labellisé centre d’expertise pour sa prise en charge par OrphaNet, portail international pour l’information sur les maladies rares. «OrphaNet certifie ainsi notre expertise unique, cette reconnaissance permettant aussi de nous faire davantage connaître», se réjouit le Dr Michele Iudici, médecin adjoint agrégé.

Un travail de recherche nécessaire

Le Service de rhumatologie développe pour la sclérodermie une activité clinique, mais aussi de recherche. «Nos principaux intérêts sont l’utilisation des corticoïdes et l’étude des obstacles qui empêchent les personnes de participer à la recherche clinique», souligne le rhumatologue. En effet, rares sont celles rejoignant les études, ce qui n’aide pas la science à avancer. «Actuellement, un tiers des essais cliniques randomisés menés dans les connectivites sont abandonnés, faute de participants et participantes», regrette le Dr Iudici.

La sclérodermie est une maladie appartenant à la famille des connectivités, qui regroupe différentes maladies auto-immunes du tissu conjonctif. Elle concernerait entre 1000 et 1200 personnes en Suisse, plutôt des femmes (seuls 15 % d’hommes). Elle impacte la peau mais aussi, en fonction de son évolution, les poumons, le système digestif, le cœur, les vaisseaux sanguins ou encore les reins.

Les symptômes fréquents sont un épaississement et un durcissement de la peau, surtout du visage et des doigts. Le syndrome de Raynaud, caractérisé par une mauvaise circulation du sang dans les mains, est souvent un des premiers signes de la sclérodermie. Le Dr Iudici a mis en place une consultation de capillaroscopie, examen indolore qui, à l’aide d’un microscope, met en évidence les lésions dans les petits vaisseaux.

La date à retenir

Le 29 février, c’est la Journée mondiale des maladies rares.

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Améliorer la vie des enfants avec une maladie rare

admin — Tue, 31 Oct 2023 12:30:15 +0000

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Clémence Lamirand

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Julien Gregorio

Le Centre CORAIL aide à la prise en charge des enfants atteints d’une maladie rare ou complexe. Il ne remplace pas l’équipe soignante en place, mais s’y intègre en coordonnant les actions des différentes personnes qui gravitent autour des enfants, adolescents et adolescentes.

Le Centre CORAIL (Coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l'enfant et de l'adolescent), rattaché au Service de pédiatrie générale, a accueilli ses premiers patients et patientes au début de l’année. Toutes et tous souffrent d’une maladie rare ou complexe touchant au moins trois des dix systèmes de l’organisme (les reins, le cœur, le cerveau, par exemple) et qui nécessite de nombreux examens et soins médicaux.

«L’idée première du centre est de simplifier au maximum la prise en charge de ces enfants et de clarifier leur parcours de soins. Une parfaite coordination des soins, médicaux comme paramédicaux, est essentielle. Notre rôle est celui de chef d’orchestre, en binôme avec la ou le pédiatre traitant», introduit la Dre Clothilde Ormières, coordinatrice médicale du Centre CORAIL.

Financé par la Fondation privée des HUG, le centre crée du lien entre les équipes soignantes, les familles et si besoin l’école. Il veille, par exemple, à ce qu’un même examen ne soit pas demandé par deux spécialistes. Ainsi, la prise en charge est plus efficiente et le quotidien des enfants et de leurs proches, allégé.

Un suivi personnalisé sur la durée

Ce centre de coordination interdisciplinaire peut intervenir à tout moment du parcours de l’enfant. Ainsi, lors d’une hospitalisation, il informe le personnel soignant, qu’il dépende ou non de l’hôpital genevois, de son état de santé et, éventuellement, prépare le retour à domicile en lien avec le ou la pédiatre. «L’essentiel pour nous est que la famille sache qu’elle peut à tout moment nous solliciter, notamment pour faire circuler les informations», insiste Mélanie Théate, infirmière coordinatrice du Centre CORAIL. «Nous sommes un point de repère pour les familles comme pour les différents intervenants et intervenantes. Nous devons également savoir orienter les parents vers les bons interlocuteurs et interlocutrices», ajoute la Dre Ormières.

Se préoccuper aussi de l’entourage

Le Centre CORAIL propose aux parents un lieu d’échanges et de partage entre familles sous forme de cafés rencontres organisés toutes les six à huit semaines. Des conférences sont également données tous les deux mois. Elles abordent des thèmes variés comme les maladies génétiques, l’assurance invalidité (AI) ou encore l’intégration scolaire. «Elles sont ouvertes à tous et toutes, l’objectif étant d’informer le plus grand nombre», décrit la médecin. Des ateliers destinés aux fratries ont aussi été mis en place.

Finalement, le centre se concentre sur le confort de l’enfant tout au long de sa vie. «Comme les maladies rares ont un impact sur son espérance de vie, nous travaillons en permanence à l’amélioration de sa qualité de vie et à son confort au quotidien», conclut la Dre Ormières.

Matthieu et Eos Thévenaz : «Ce travail de coordination nous simplifie la vie»

«Nous avons une petite fille de six ans qui a de nombreux soucis de santé. Le Centre CORAIL facilite sa prise en charge médicale et notre quotidien. Désormais, nous redirigeons systématiquement toute personne qui voit notre fille pour la première fois vers le centre, qui se charge de la transmission d’informations. Nous n’avons plus à répéter son histoire. Le centre peut aussi regrouper certains rendez-vous médicaux. Tout ce travail de coordination nous simplifie la vie. Les cafés rencontres sont également très importants pour nous, car toute l’équipe est présente. Nous pouvons facilement échanger. Nous nous sentons écoutés, compris, soutenus et nous rencontrons aussi d’autres familles qui éprouvent les mêmes difficultés. Nous partageons nos expériences et nos petites astuces. Nous rions aussi… Cela nous fait du bien. Nous sommes moins isolés et réalisons que nous ne sommes pas seuls.»

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Centre CORAIL pour les maladies rares de l’enfant

admin — Sun, 02 Apr 2023 09:22:18 +0000

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Giuseppe Costa

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Julien Gregorio

Les HUG ont ouvert, grâce au soutien financier de la Fondation privée des HUG, le Centre CORAIL en charge de la coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares ou complexes de l’enfant, de l’adolescente et de l’adolescent.

Première structure de ce type en Suisse, elle a pour objectif d’établir un itinéraire de soins précis et individualisé pour chaque jeune souffrant d’une maladie rare ou complexe et d’organiser la collaboration entre l’ensemble des spécialistes, internes et externes à l’hôpital.

La prise en charge proposée, à la fois médicale, sociale, familiale et scolaire, soutient l’enfant et ses proches jusqu’à l’âge adulte. Les maladies rares désignent des pathologies qui touchent une personne sur 2000 en moyenne.

Plus d’informations : https://www.hug.ch/enfants-ados/maladies-rares-complexes/centre-coordination-soins-corail

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L’expertise de la consultation “génétique-maladies osseuses”

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 11:01:59 +0000

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Clémentine Fitaire

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Shutter2U

Depuis cinq ans, une consultation diagnostique multidisciplinaire réunit des spécialistes de médecine génétique et des maladies osseuses.

Face à une suspicion de maladie osseuse génétique, une consultation spécifique peut proposer aux personnes concernées une investigation diagnostique de pointe, un accompagnement adapté, mais aussi la possibilité de participer à des essais cliniques et à des protocoles de recherche.

Après examen clinique, anamnèse personnelle et familiale, un test génétique pourra être envisagé. « Ces tests portent sur un panel de gènes sélectionnés selon le type de pathologie suspectée : ostéogenèse imparfaite, hyperparathyroïdie, hypophosphatasie, etc. », explique le Pr Andrea Trombetti, médecin adjoint agrégé du Service des maladies osseuses.

La consultation, réalisée conjointement avec la Dre Siv Fokstuen, du Service de médecine génétique, peut être élargie à d’autres spécialités - orthopédie par exemple -, dès lors que la pathologie considérée s’avère complexe et nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Pour les jeunes patients et patientes, le dispositif intègre les équipes de pédiatrie au processus, notamment dans le contexte de la transition (vers le service adultes).

Expertise du Genome board

En cas de test génétique, après l’obtention des résultats, la certitude d’un diagnostic n’est cependant pas systématique. « Soit la mutation a déjà été caractérisée par le passé et le diagnostic est certain, soit le résultat n’est pas si clair, et des investigations génétiques complémentaires sont nécessaires », note le Pr Trombetti. Le processus d’analyse peut ainsi être complété par l’expertise du Genome board.

Cette consultation commune génétique-maladies osseuses s’inscrit dans un projet de reconnaissance du Service des maladies osseuses des HUG comme centre de références par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares).

Pour adresser un patient ou une patiente à la consultation commune génétique-maladies osseuses : www.hug.ch/consultation/maladies-osseuses

Une prestation unique en Suisse

Fort de son expertise, le Service des maladies osseuses a développé une compétence unique en Suisse pour la lecture des biopsies osseuses : l’histomorphométrie. Cette plateforme d’analyse quantifie différentes activités cellulaires, notamment chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale, afin de caractériser leur atteinte osseuse.

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Mieux réfléchir aux symptômes inexpliqués

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:56:06 +0000

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Clémentine Fitaire

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Getty Images

Comment orienter les personnes dont les symptômes inexpliqués compliquent le diagnostic ? Une consultation spécifique, initiée en 2016, leur est destinée.

Dans le cadre de la certification de Centre pour les maladies rares, remise par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares), la consultation Symptômes inexpliqués-diagnostics difficiles (SIDD) prend en charge des personnes rencontrant un parcours médical long et complexe.

Il peut ainsi s’agir de maladies rares, génétiques ou non, de formes très atypiques de maladies fréquentes, parfois de syndromes douloureux chroniques révélant des désordres immunologiques ou endocriniens, ou encore de maladies métaboliques.

Coordonnée par les Prs Jérôme Stirnemann et Jacques Serratrice du Service de médecine interne générale, la consultation a lieu suite à une question soumise par la ou le médecin en charge du ou de la patiente, à travers le portail romand des maladies rares. « L’étude du dossier médical nous permet d’effectuer un travail bibliographique préliminaire nécessaire. Elle précède la consultation proprement dite avec le ou la patiente, que nous menons conjointement avec le Pr Stirnemann, afin de confronter nos points de vue sur ces cas complexes », explique le Pr Serratrice.

À l’issue de cette rencontre, une hospitalisation de jour à l’Unité d’investigations et de traitements brefs (UITB) peut être proposée afin de compléter les explorations et d’impliquer d’autres spécialistes selon leur domaine de compétences. « La consultation SIDD n’est pas dévolue au suivi des patients et patientes. Elle apporte plutôt une expertise supplémentaire et multidisciplinaire à une situation complexe », relève le Pr Serratrice.

La difficulté du diagnostic

La dernière étape du processus consiste à échanger autour d’un « SIDD board », une réunion de concertation réunissant les différents services impliqués ainsi que les médecins en charge du malade, en ville ou dans l’institution. Selon les conclusions, un diagnostic peut parfois être posé. D’autres cas nécessitent souvent d’avantage d’explorations, notamment génétiques.

Dans ce parcours long et parfois difficile émotionnellement pour les personnes, l’expertise du Dr Vasileios Chytas et de la Dre Lamyae Benzakour, du Service de psychiatrie de liaison, est utile et régulièrement sollicitée.

Un centre de médecine intégrative, actuellement en projet, pourrait également s’avérer être un apport pour améliorer encore la prise en charge des symptômes rencontrés.

Pour adresser un ou une patiente à la Consultation SIDD :

Portail romand des maladies rares
Tel : 0848 314 372
E-mail : contact@infomaladiesrares.ch

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Parcours diagnostic: lancement du Centre Corail

lbgb — Wed, 01 Feb 2023 10:31:19 +0000

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Clémentine Fitaire

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Julien Gregorio

Une nouvelle structure pluridisciplinaire accueille et prend en charge les enfants de 0 à 18 ans avec pathologies rares ou complexes.

Inauguré en ce début d’année, le Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente (CORAIL) est né d’un constat: la difficulté d’un itinéraire de soins défini et adapté pour ce public. Ceci soit parce que les pathologies sont rares, soit parce qu’elles sont complexes, c’est-à-dire atteignant plusieurs systèmes (neurologique, gastroentérologique, sensoriel, etc.) ou nécessitant un appareillage (fauteuil roulant, appareil auditif, etc.).

« Le parcours de ces enfants est compliqué, avec parfois une errance diagnostique assez longue, puis des obstacles difficiles à franchir pour les familles », explique la Dre Clothilde Ormières, cheffe de clinique et coordinatrice du Centre Corail, qui bénéficie d’une grande expertise acquise à l’Hôpital Necker Enfants malades AP-HP de Paris, où elle a travaillé dans le Service de médecine génomique des maladies rares durant plusieurs années.

Soutien et coordination

Le Centre Corail se positionne comme une plateforme relais à laquelle les enfants peuvent être adressés, afin de cheminer vers un diagnostic et établir un itinéraire de soins précis et personnalisé. « Nous intervenons dans des situations qui nécessitent un besoin accru de coordination. Plus une pathologie est complexe, plus elle fera intervenir des acteurs et actrices multiples et plus notre rôle de chef d’orchestre peut être utile. Pour l’enfant, mais aussi en soutien à ses proches », ajoute la Dre Ormières.

Pour développer l’action médicopsychosociale du Centre Corail, une équipe pluridisciplinaire a été constituée et a vocation à évoluer en fonction des besoins. « En tant que médecin coordinatrice, je suis accompagnée d’une infirmière coordinatrice qui rencontre les familles en consultation, d’une psychologue, d’une secrétaire pour l’organisation logistique et prochainement d’une assistante sociale Mais l’idée n’est pas du tout de remplacer des spécialistes déjà en place. Ces enfants vont garder leur pédiatre de ville, leurs médecins. Nous nous inscrivons en complémentarité du soutien existant pour faciliter la communication des informations », détaille la Dre Ormières.

Les trois missions du Centre Corail

Accompagner le parcours diagnostic
Proposer un itinéraire de soins adapté à chaque enfant
Faciliter la coordination de l’ensemble des intervenants et intervenantes

Pour adresser un patient ou une patiente :
Centre CORAIL [site internet]
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé 6
1205 Genève

E-mail : centre.corail@hcuge.ch
Tél. : 022 372 43 12

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Maladies rares: prise en charge en réseau

admin — Mon, 01 Apr 2019 10:54:55 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

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Julien Gregorio

D’ici fin 2020, des centres pour maladies rares et des centres de référence verront le jour en Suisse.

Une maladie est rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10‘000. Elle est chronique, invalidante et peut mettre le pronostic vital en jeu. On en dénombre aujourd’hui entre 7‘000 et 8‘000, dont 80% sont d’origine génétique. Prises dans leur ensemble, elles touchent tout de même près de 600‘000 personnes en Suisse! Ces dernières sont souvent livrées à elles-mêmes, notamment en raison d’une errance diagnostique. Leur complexité a donné lieu à la création, en 2017, d’une Coordination nationale des maladies rares, la KOSEK – Koordination Seltene Krankheiten. Le point avec la Dre Loredana D’Amato-Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique et responsable du portail romand des maladies rares.

Pulsations Quel est le rôle de la KOSEK?
Dre D’Amato-Sizonenko Elle a pour objectif de mettre en place, d’ici fin 2020, des centres pour maladies rares qui devront poser les diagnostics afin de réduire l’errance médicale et des centres de référence qui effectueront les prises en charge. Elle doit aussi créer un système de codage efficace pour ces maladies et établir un registre national pour disposer, entre autres, de données épidémiologiques.

Quels seront les centres pour maladies rares?
Sept sites hospitaliers, dont les HUG, ont manifesté leur intérêt pour obtenir ce label. Avec le Centre de génomique médicale, les HUG sont prêts, car ils disposent d’une plateforme diagnostique unique.

Que faut-il pour être désigné centre de référence?
Chaque centre devra mettre en place des réseaux entre hôpitaux, suivre un certain nombre de patients, offrir une approche multidisciplinaire et une bonne transition enfant-adulte, avoir une activité scientifique, participer à des essais cliniques et collaborer avec les associations de patients. Ces centres seront spécialisés dans un domaine particulier: neuromusculaire, métabolique, cardiaque, endocrinien, etc. Les HUG pourront se positionner comme centre de référence pour plusieurs groupes de maladies rares. À plus long terme, la reconnaissance sur le plan national devrait permettre à ces centres d’intégrer les réseaux européens de référence.

Quels sont les bénéfices pour le patient?
Comme les maladies rares nécessitent des efforts combinés, la valeur ajoutée réside dans une prise en charge multidisciplinaire où les différents spécialistes interviennent de façon coordonnée.

Un portail romand d’information

Les HUG ont mis en place en 2013, en collaboration avec le CHUV, le portail romand d’information sur les maladies rares. Il comporte notamment des fiches d’informations détaillées sur les maladies et les soutiens à disposition dans chaque région, comme les associations, groupes de parole, services sociaux, soins à domicile, aide administrative. Un service d’assistance téléphonique complète l’offre. Les HUG sont également le siège d’Orphanet Suisse depuis 2001, outil de santé publique donnant un accès gratuit à une information de haute qualité aux personnes vivant avec des maladies rares.

«On a enfin mis un nom sur ses difficultés»

L’enfance de Loris n’a rien d’une sinécure. À 4 ans, on lui diagnostique une épilepsie. Mais il souffre aussi de troubles du comportement, de difficultés d’apprentissage et de problèmes de motricité fine. Ses débuts scolaires sont difficiles. «Colérique et rebelle, il a du mal à être en groupe. Il rejoint une institution spécialisée», explique Lidia, sa maman.

Durant plusieurs années, Loris multiplie, sans succès, les traitements antiépileptiques. À 10 ans, en septembre 2017, il effectue un bilan approfondi pour son épilepsie réfractaire, incluant des analyses génétiques. Quelques mois plus tard, le verdict tombe: Loris est atteint d’un syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, ou maladie de De Vivo. La mutation d’un gène, qui code pour une protéine transportant le sucre du sang au cerveau, est à l’origine de cette maladie rare qui explique l’ensemble de ses symptômes. «On a enfin mis un nom sur la cause des problèmes de notre fils, qui a commencé un nouveau traitement», commente Lidia. Il s’agit d’un régime cétogène, riche en lipides et pauvre en hydrates de carbone, qui permet un contrôle des crises.

Depuis septembre dernier, place à la crème, à la viande, aux œufs et autres poissons gras. «Fini les pâtes et les gâteaux: notre enfant ne peut manger que 20 grammes de glucides par jour! Nous sommes suivis par une diététicienne et un médecin dans cet exercice astreignant qui demande beaucoup d’organisation», relève la maman. Et d’ajouter: «Loris est extrêmement courageux de suivre ce régime qui a bouleversé son quotidien et sa vie sociale. De notre côté, nous participons de façon proactive à l’amélioration de sa vie de tous les jours et au suivi de son développement.»

Dossier génomique

La révolution génomique au coeur des soins
La génétique au service des cancers
Trouver les causes de la déficience intellectuelle
Maladies rares : prise en charge en réseau
Expliquer simplement la complexité

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Expliquer simplement la complexité

admin — Mon, 01 Apr 2019 10:07:30 +0000

Texte:

André Koller

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Louis Brisset

Reconnue dès les années 1970 aux États-Unis, la profession de conseiller en génétique ne compte encore que huit représentants en Suisse romande. Présidente de l’Association suisse créée en 2016 et conseillère au Service de médecine génétique, Anne Murphy estime que ce métier va connaître un fort développement dans les années à venir.

Pulsations Quel est le rôle d’un conseiller en génétique?
Anne Murphy La génétique est un domaine obscur pour la plupart des gens. Notre rôle consiste avant tout à traduire une information médicale complexe dans un langage simple accessible au grand public. Lors de la première consultation dans notre service, nous prenons le temps d’exposer, avec des analogies parlantes, les bases de cette science. En collaboration avec le médecin généticien, nous décrivons ensuite les spécificités des pathologies génétiques. À savoir, comment des mutations modifient l’ADN et quelles peuvent être les conséquences sur l’organisme. Nous expliquons aussi les mécanismes de l’hérédité, soit les modes de transmission d’une génération à l’autre.

À quel moment intervenez-vous?
Nous sommes présents dès la première consultation lorsqu’il s’agit de dessiner et comprendre un arbre généalogique. Par la suite, le conseiller en génétique est un peu le fil rouge de la prise en charge. Il fait le lien avec les différents acteurs du processus: médecins, biologistes, etc.

Quelles qualités sont requises?
Il faut aimer le relationnel et, en même temps, s’intéresser à l’aspect scientifique. Il faut avoir de l’empathie pour adapter le niveau de langage à chaque interlocuteur. Nous devons tenir compte de son état émotionnel, ses souhaits, son projet de vie. Mais aussi de la culture et des valeurs éthiques de chacun… c’est assez exigeant!

Que dites-vous aux patients avant le séquençage de leur ADN?
En plus de répondre à la question posée – quelle mutation est responsable de la maladie? –, le séquençage livre une foule d’informations. Il est donc essentiel de bien expliquer la nature de ces différents résultats afin que chacun puisse choisir ce qu’il souhaite savoir ou non. Par exemple, on peut trouver une mutation dont le rôle dans la maladie observée n’est pas encore clairement établi. Ce sont les Variant of Unknown Significance (VUS). Ou alors, des mutations que l’on ne cherchait pas, mais qui augmentent le risque d’avoir une maladie dont le patient ne souffre pas encore et pour laquelle il existe ou non des traitements. Et puis, il y a les altérations touchant des gènes récessifs. Dans ce dernier cas, le porteur de la mutation n’est pas concerné. Mais ses enfants pourraient l’être. Toutes ces possibilités sont discutées avant l’analyse de l’ADN, au moment de signer le consentement éclairé.

Que se passe-t-il lorsqu’on ne trouve rien ou un VUS?
Les progrès en génétique vont tellement vite que nous fixons un nouveau rendez-vous avec le patient dans les 18 à 24 mois. Avec l’espoir, cette fois, d’avoir des réponses satisfaisantes.

«Je suis rassurée pour les descendants»

Raphaël naît le 1er juin 1991. Dès le lendemain, une pneumonie l’oblige à passer une semaine dans une couveuse. C’est le début d’un long chemin de croix pour cet enfant maigre, de petite taille, avec un faible tonus musculaire, ayant des difficultés à prendre du poids et, plus tard, présentant une déficience intellectuelle. Sa mère Christine et son père multiplient les visites chez les spécialistes sans trouver de réponses à ses problèmes. Ils rencontrent un premier généticien à six mois, puis un autre à cinq ans. Sans succès.

Durant son enfance, ergothérapeute, psychomotricienne, logopédiste occupent le quotidien de Raphaël. À 13 ans, il est finalement placé dans une institution fermée pour des personnes en situation de handicap. «En 2013, je suis retournée voir le généticien qui nous avait reçus 22 ans plus tôt, raconte la mère. Je n’espérais pas de traitements, mais je voulais m’assurer que les descendants de mes deux autres fils ne risquaient pas la même chose.»

Ce n’est que cinq ans plus tard, en juin 2018, qu’on la rappelle, car on a trouvé le gène responsable. Enfin une bonne nouvelle: les deux autres enfants de Christine ne sont pas porteurs de la mutation. «C’est la faute à pas de chance pour Raphaël, mais je suis rassurée pour les descendants de ses deux frères», relève-t-elle.

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