Pulsations - maladies rares

Au cœur des maladies rares

admin — Fri, 17 Jul 2026 06:28:00 +0000

Texte:

Laetitia Grimaldi

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Bogsch & Bacco

Errance médicale, épreuve du diagnostic, attente d’un traitement: souffrir d’une maladie rare relève d’un parcours souvent sans répit. Si elles se distinguent par le faible nombre de cas recensés dans le monde pour chacune d’elles, ces pathologies, prises dans leur ensemble, sont en réalité très fréquentes à l’échelle d’une population. En Suisse, elles concernent près de 600 000 personnes, auxquelles s’ajoutent des familles voyant leur vie basculer. Mais l’espoir est de mise : les initiatives se multiplient pour améliorer les prises en charge et explorer de nouvelles pistes de traitements. Un vaste domaine pour lequel les HUG se mobilisent sans relâche.

Certaines font parfois parler d’elles – maladie de Huntington, drépanocytose ou encore syndrome de l’X fragile –, tandis que d’autres évoluent sans avoir de nom et se résument à une liste de mystérieux symptômes : les maladies rares seraient ainsi près de 7 000. Et la liste s’allonge chaque année. Ce qui les définit ? D’abord un critère statistique: en Suisse comme en Europe, celui de toucher moins de 5 personnes sur 10 000. Mais ce n’est pas tout. Ces pathologies ont aussi en commun d’être le plus souvent chroniques, invalidantes, susceptibles d’engager le pronostic vital, d’affecter plusieurs systèmes et organes et d’imposer une prise en charge pluridisciplinaire en raison de leur complexité. Souvent qualifiées de «génétiques et pédiatriques», elles ne se limitent pas à ces catégories. «Dans plus de la moitié des cas, elles surviennent en effet durant l’enfance et la cause est alors généralement génétique (lire l'article Et si c’était génétique ?). Mais une maladie rare peut aussi apparaître à l’âge adulte, en lien avec une atteinte autoimmune, infectieuse ou encore dégénérative», précise la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique, cheffe du Centre pour maladies rares des HUG et coordinatrice d’Orphanet Suisse. Face à un tableau si vaste, où commence l’histoire d’une maladie rare ? «Le plus souvent, c’est l’accumulation de signes et de symptômes incohérents entre eux qui alerte. Chacun de ces troubles a pu justifier de nombreuses consultations et des investigations spécifiques, souvent sans résultat probant, jusqu’à ce que cette hypothèse soit énoncée», résume l’experte.

Dre Loredana D’AMATO SIZONENKO, médecin adjointe au Service de médecine génétique, cheffe du Centre pour maladies rares des HUG et coordinatrice d’Orphanet Suisse

7,2%

de la population suisse souffre d'une maladie rare.

Trois enjeux majeurs

S’annonce alors un combat qui comprend trois enjeux : le diagnostic (50% des cas sont considérés «non diagnostiqués»), le traitement (95% de ces maladies sont dites «orphelines de traitement») et la qualité de vie, qui est de plus en plus prise en compte. «Assimilable à des montagnes à gravir, ce trio résume les défis actuels, qui sont individuels et familiaux bien sûr, mais aussi planétaires. Car le monde des maladies rares a une autre particularité : celle d’exiger la mise en réseau de l’ensemble des protagonistes en abolissant toute frontière. En effet, par définition, si ces pathologies sont rares, les personnes atteintes et les spécialistes qui s’y consacrent le sont tout autant.
La logique d’avancer en silo n’a donc aucun sens: les collaborations s’imposent pour enrichir les connaissances, former les cohortes de patients et patientes indispensables à la recherche et faire intervenir les meilleures expertises», souligne la Dre D’Amato Sizonenko.

S’ouvre ainsi le champ des outils pour relier les pièces de ce qui s’apparente à un puzzle géant visant à être complété partout dans le monde. «Si le point de départ a été lancé aux États-Unis dans les années 1980, les initiatives se sont ensuite multipliées en France, puis plus largement en Europe», rappelle l’experte. En Suisse, l’année 2001 a marqué un tournant majeur, notamment aux HUG. De retour de Nouvelle-Zélande, ses diplômes de pédiatre et de généticienne en poche, la Dre D’Amato Sizonenko se voit alors proposer la mission de répertorier les expertises éparpillées sur le territoire dans le domaine des maladies rares pour assurer leur visibilité dans Orphanet (base de données incluant un codage par maladie).

Vingt-cinq ans plus tard, le Concept national des maladies rares a été adopté par le Conseil fédéral et la Suisse s’est dotée de structures clés. Parmi elles, trois piliers: Orphanet Suisse, la Coordination nationale des maladies rares (lire l'article Dans les coulisses de la Coordination nationale des maladies rares (kosek)) et le Registre suisse des maladies rares (en cours d’élaboration, il permettra l’enregistrement sécurisé de toutes les personnes concernées).

S’y ajoute notamment ProRaris, alliance suisse de patients et de patientes. Quant aux expertises médicales, elles sont désormais organisées en Suisse sous forme de Centres pour maladies rares (les HUG sont l’un des neuf) et de Centres de référence. Côté HUG, des projets uniques ont vu le jour, comme la Helpline Info Maladies Rares (partagée avec le Centre hospitalier universitaire vaudois), la Consultation symptômes inexpliqués et diagnostic difficile (lire l'article Une enquête pas comme les autres), le Centre Corail (lire l'article Soulager le quotidien des familles) ou encore Transat, programme d’accompagnement pour faciliter la transition entre soins pédiatriques et adultes.

centres de références en maladies rares en Suisse, dont 11 situés aux HUG.

Des progrès spectaculaires

Aujourd’hui, un nouveau chapitre se profile. «Il a fallu une génération pour poser ces jalons, mais beaucoup reste à faire, à commencer par l’entrée en vigueur d’une loi reconnaissant les maladies rares. Espérée dans les trois à cinq ans à venir, celle-ci permettra notamment de pérenniser le financement de plusieurs outils et de favoriser le remboursement de nombreux soins», explique l’experte. Sur le plan de la recherche, les avancées se poursuivent. «Pour le diagnostic, des progrès spectaculaires sont attendus grâce à l’évolution des technologies et à la mise en réseau croissante des données à l’échelle internationale associée à la puissance de l’intelligence artificielle», se réjouit la Dre D’Amato Sizonenko. Concernant les traitements, si les prouesses de la génomique se multiplient (lire l'article Et si c’était génétique ? ), elles s’allient à des impulsions sans précédent, comme la prochaine création par les HUG du Centre de thérapies innovantes, soutenue par la Fondation privée des HUG. «L’objectif est de faciliter la mise en relation la plus rapide et efficace possible de personnes souffrant de maladies rares avec des équipes de recherche spécialisées dans des technologies ou des traitements spécifiques, le tout dans un cadre parfaitement sécurisé», résume la Pre Klara Posfay-Barbe, directrice médicale. Reste la question de la qualité de vie. «Au fil des années, cet aspect est lui aussi devenu prioritaire et nous ne pouvons que nous en réjouir. Car souffrir d’une maladie rare va souvent de pair avec des atteintes neurologiques ou sensorielles majeures. Par leur approche globale, personnalisée et axée sur la prise en charge de symptômes ayant des conséquences sur le quotidien, les soins palliatifs sont particulièrement précieux, mais nous avons aussi mis en place des structures comme le Centre Corail (lire l'article Soulager le quotidien des familles) afin de soulager le quotidien des familles», poursuit la Dre D’Amato Sizonenko. Et de conclure: «Le cœur du combat a été et restera de rendre toujours plus visibles les personnes concernées et de créer tous les ponts nécessaires avec les structures susceptibles de transformer leur parcours de vie.»

Pre Klara POSFAY-BARBE, directrice médicale

MARIANN, 39 ans

«Ensemble, nous réussirons à éradiquer cette maladie»

«Il y a un an, le diagnostic tombait: notre fils Erik, alors âgé de 5 mois, souffrait de déficit en asparagine synthétase (ASNSD), une maladie génétique ultra-rare ne touchant qu’une quarantaine d’enfants dans le monde. Dévastés par l’annonce de cette maladie engageant le pronostic vital, autant que par l’absence de traitement, son père et moi avons décidé de nous battre. Ainsi, en parallèle des soins quotidiens dont notre fils a besoin et des médicaments limitant ses crises d’épilepsie, nous n’avons qu’une chose en tête : trouver le moyen de soigner l’anomalie génétique à l’origine de la maladie. Mais nous nous sommes vite heurtés à un double problème inhérent à une affection aussi rare : l’absence de fonds pour la recherche et d’intérêt de la part de l’industrie pharmaceutique.

Nous avons donc multiplié les prises de contact. Très vite, nous avons été pris en charge par d’extraordinaires équipes médicales aux HUG, avons échangé avec des chercheurs et des chercheuses, rencontré d’autres familles concernées, puis créé une association (www.asnsdresearch.org/fr ). Un premier miracle est arrivé avec une levée de fonds de
500 000 francs permettant de lancer trois projets de recherche qui sont en cours: le premier à Londres pour un traitement par thérapie génique, un deuxième à l’Université de Genève pour évaluer les possibles bénéfices d’un médicament (déjà existant, mais pour une autre maladie) et un troisième sur le Campus Biotech pour produire des cellules souches à partir du sang d’Erik pour les futurs tests à réaliser.

Nous devons encore trouver deux millions de francs pour la suite des recherches. Mais savoir que nous nous battons pour Erik, ainsi que pour de nombreux autres enfants, apporte une détermination immense. Quand une telle maladie s’abat sur une famille, la vie devient noire. Aujourd’hui, je suis convaincue qu’ensemble – nous, les autres familles, les équipes soignantes et de recherche, les donateurs et donatrices –, nous réussirons à éradiquer cette maladie.»

Dossier : Maladies rares

Au cœur des maladies rares
Et si c’était génétique ?
Soulager le quotidien des familles
Dans les coulisses de la Coordination nationale des maladies rares (kosek)
Une enquête pas comme les autres

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Pour en savoir plus sur…

admin — Fri, 17 Jul 2026 06:16:00 +0000

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Pulsations

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Pulsations

Cancer

Cancer c’est pas un gros mot
Marine Le Mercier, Nombre 7, 2025

Quand un enfant pose des questions sur le cancer, comment y répondre simplement, sans tabou ? À travers une conversation touchante et honnête entre une maman et son enfant, ce roman graphique explore la maladie avec douceur et pédagogie.

Maman, le cancer et nous
Brigitte Labbé, Privat SAS, 2024

Quand le cancer du sein fait irruption dans la vie d’une femme, qui est aussi une maman, c’est toute la famille qui est touchée. Ce livre raconte son histoire, pour aider les enfants à poser tout haut, sans crainte et sans tabou, les questions sur la vie, la mort, la honte, la colère ou encore la peur.

Ménopause

Ménopause, pas de panique !
Odile Bagot, Mango, 2019

L’auteure, médecin gynécologue, donne des clés pour surmonter sereinement cette période compliquée. Elle explique sans tabou et avec humour les changements qui s’opèrent et ce qu’il est possible de faire pour reprendre en main sa santé, son énergie et sa bonne humeur.

The new menopause
Le guide ultime pour reprendre le pouvoir et faire les bons choix dès les premiers symptômes
Mary Claire Haver, Larousse, 2025

Dans ce livre, la Dre Mary Claire Haver, gynécologue et spécialiste de la santé des femmes, aide à comprendre ce qui se passe dans le corps des femmes et donne les moyens d’agir grâce à des solutions validées par la science, offrant ainsi une boîte à outils complète.

Les maladies rares

Orphanet
Ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares dont l’objectif est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes.

Alliance Maladies rares Suisse
Les activités d’information de ProRaris, l’alliance des associations suisses des personnes atteintes de maladies rares, se fondent sur des données scientifiques vérifiées.

Les maladies rares et les espoirs de la médecine du futur
Nicolas Lévy, Buchet/Chastel, 2021

Ce livre fournit des réponses à toutes les questions que peuvent se poser les personnes atteintes d’une maladie rare. Il oriente et atténue la solitude des malades, de leur famille et de leurs proches. L’auteur détaille aussi les succès acquis comme les nouvelles pistes de recherche, augmentant le nombre et l’efficacité des traitements.

L’apnée du sommeil

Faire face aux ronflements et aux apnées du sommeil
Le programme complet pour apprendre à mieux dormir
Dre Kelly Guichard, Meryl Manoukian, Ellipses, 2022

Le guide pour mieux comprendre les ronflements et les apnées du sommeil. Les autrices proposent des parcours de soin et des exercices afin d’améliorer sa respiration, de combattre les effets indésirables d’éventuels traitements et d’améliorer son sommeil.

Les troubles de la vulve et du clitoris

La bible du vagin
Dr Jen Gunter, First Editions, 2021

La gynécologue et obstétricienne Jen Gunter apporte un éclairage sur toutes les questions que se posent les femmes sur leurs organes génitaux. Ce guide est une source d’informations qui permet aux lectrices de reprendre le pouvoir sur leur corps en trouvant des informations claires et précises.

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En collaboration avec la Bibliothèque de l’Unige, site CMU

Soulager le quotidien des familles

admin — Fri, 17 Jul 2026 06:08:00 +0000

Texte:

Laetitia Grimaldi

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Bogsch & Bacco

Unique en son genre, le Centre Corail (pour «Centre de coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l’enfant, de l’adolescent ou adolescente») accueille toute famille dont l’enfant est en situation de vulnérabilité en raison d’une maladie rare ou complexe, qu’elle soit diagnostiquée ou non. Créé en 2023 grâce au soutien de la Fondation privée des HUG, il a depuis été reconnu mission d’intérêt général par le canton de Genève. «Notre objectif comprend plusieurs axes. Sur le plan médical, il est de créer des itinéraires de soins personnalisés et d’assurer la coordination avec les équipes soignantes, qu’elles soient internes ou externes à l’hôpital. Et puis, il y a tout le reste. Bien souvent, l’arrivée d’une maladie rare ou complexe bouleverse le quotidien, celui de l’enfant et de sa famille, tout en imposant des défis d’ordre administratif et financier. Tout cela peut être extrêmement éprouvant. Notre but est donc d’apporter les soutiens les plus concrets possibles», résume la Dre Clothilde Ormières, médecin coordinatrice du Centre Corail. Ainsi, en parallèle des aspects médicaux, sont proposés aide administrative, soutien psychologique, activités de répits, cafés-rencontres ou encore cycles de conférences. «L’un des enjeux est de rompre l’isolement dans lequel plongent souvent ces maladies. Le nom “Corail” a d’ailleurs été pensé en écho aux colonies de coraux, avec l’idée de cultiver la mise en réseau des personnes concernées, autant pour alléger leur quotidien que pour faire évoluer les nombreux défis médicaux et sociétaux en jeu», révèle l’experte.

ANNE-LAURE, 48 ans

« Une vie faite de montagnes russes »

«Notre fille avait 3 ans lorsque les premiers “signes” sont apparus, comme un sourcil plus épais que l’autre et des yeux de taille différente. À 5 ans, elle a été prise en charge aux urgences en raison d’une violente douleur dans l’œil. Sans le savoir, nous entrions dans sept années d’errance médicale, courant d’un rendez-vous à un autre pour des symptômes plus bizarres les uns que les autres. Jusqu’à ce que le hasard nous oriente vers la piste génétique. Nous avons alors consulté le Centre de génomique médicale des HUG et, enfin, une hypothèse a surgi, celle d’une maladie rare. Aujourd’hui, tout porte à croire que notre fille souffre d’une forme dite «en mosaïque» de neurofibromatose de type1, une pathologie causant des tumeurs (non cancéreuses) le long de certains nerfs. Mais passé le soulagement de pouvoir nommer “l’ennemi”, une nouvelle série d’épreuves a commencé: assurer le suivi médical par une dizaine de spécialistes différents, accepter l’absence de traitement, négocier sans cesse avec l’assurance invalidité (les symptômes ne pouvant être attribués à une maladie clairement identifiée, les remboursements sont parfois compliqués) et composer entre urgences quand la maladie se manifeste et phases d’accalmie. Si notre fille, qui a aujourd’hui 15 ans, fait preuve d’un courage et d’une résilience hors du commun, le quotidien n’est pas toujours simple. Dans cette vie faite de montagnes russes, l’un de nos alliés est le Centre Corail qui coordonne les rendez-vous médicaux, prend en charge les aspects administratifs et offre des prestations inestimables pour l’enfant et sa famille, comme des groupes de parole ou de la zoothérapie. Notre fille est aujourd’hui en attente d’être intégrée à un traitement expérimental, mais elle s’apprête aussi à réaliser son rêve : partir étudier un an au Canada.»

Dossier : Maladies rares

Au cœur des maladies rares
Et si c’était génétique ?
Soulager le quotidien des familles
Dans les coulisses de la Coordination nationale des maladies rares (kosek)
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Dre Clothilde Ormières

médecin coordinatrice du Centre Corail

Et si c’était génétique ?

admin — Fri, 17 Jul 2026 06:07:00 +0000

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Laetita Grimaldi

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Bogsch & Bacco

Entre l’espoir de comprendre enfin l’origine de mystérieux symptômes et l’inquiétude face à la perspective d’un diagnostic immuable, la piste génétique se trouve bien souvent au cœur des investigations lorsqu’une maladie rare est suspectée. Décryptage de quelques idées reçues avec le Pr Marc Abramowicz, médecin-chef du Service de médecine génétique.

L’analyse génétique repose sur une simple prise de sang.
VRAI et FAUX. Seul un petit échantillon de sang suffit pour les investigations au laboratoire, mais l’analyse génétique s’appuie aussi sur deux piliers : l’histoire médicale de la personne et ses antécédents familiaux. Imposant des délais de plusieurs semaines et des démarches parfois complexes auprès des assurances, les résultats peuvent, si besoin, être référés au Centre de génomique médicale et discutés au sein d’un genome board réunissant plusieurs spécialistes.

Si une maladie rare est causée par une anomalie sur un gène connu, cette dernière est trouvée dans 85% des cas.
VRAI. Les progrès de la génétique ont rendu la recherche de diagnostic extrêmement performante. Mais, aujourd’hui, tout l’enjeu est de comprendre les mécanismes mis à mal par les anomalies (ou «mutations») présentes pour y remédier. Dans le domaine de la génétique, la technologie est allée plus vite que la connaissance. L’objectif est donc «d’apprendre la langue de l’ADN» délivrée par les analyses de laboratoire pour en comprendre les failles.

Une maladie génétique ne peut pas être soignée.
FAUX. Une véritable révolution est à l’œuvre depuis quelques années. L’un des exemples les plus marquants concerne la mucoviscidose. L’efficacité des nouveaux traitements est telle que des personnes qui étaient en attente d’une greffe de poumons sont retirées des listes, car leur santé ne le nécessite plus. Aujourd’hui, l’un des tournants majeurs qui se profile repose sur des thérapies géniques personnalisées corrigeant – à des tarifs abordables – les effets des mutations -génétiques. Une de ces nouvelles classes d’«antidotes» se nomme «ASO» (pour «oligonucléotides antisens») et pourrait rendre possible le traitement de maladies même ultra-rares. Au-delà du diagnostic génétique, une telle approche exige notamment de comprendre l’effet de la mutation incriminée sur la cellule et l’organisme.

En l’absence de traitement, la recherche génétique d’une maladie rare est inutile.
FAUX. Bénéficier d’un diagnostic permet de comprendre la cause du problème, d’éviter la poursuite d’examens inutiles et coûteux, d’ajuster le suivi de la personne, mais également de faire avancer la recherche. Par ailleurs, la découverte d’une anomalie génétique peut être une information déterminante pour la santé d’autres membres de la famille ou d’éventuels enfants à naître.

Dossier : Maladies rares

Au cœur des maladies rares
Et si c’était génétique ?
Soulager le quotidien des familles
Dans les coulisses de la Coordination nationale des maladies rares (kosek)
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Pr Marc Abramowicz

médecin-chef du Service de médecine génétique

Les HUG à la tête du réseau national Swiss Rare Liver

lbgb — Tue, 02 Jun 2026 14:23:02 +0000

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Clémentine Fitaire

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Getty - nambitomo

Récemment reconnu par la Coordination nationale des maladies rares (kosek), ce réseau structure la prise en charge des maladies hépatiques rares en Suisse. Les HUG en assurent désormais la coordination.

La reconnaissance du réseau Swiss Rare Liver s’inscrit dans la stratégie nationale de la kosek (Coordination nationale des maladies rares), qui vise à garantir une prise en charge de qualité. Inspirée des réseaux européens, cette organisation repose sur une structuration en centres de référence, centres associés et collaborations avec les associations de patients et patientes. « Nous nous sommes appuyés sur les groupes de maladies définis au niveau européen pour constituer un réseau national selon des critères communs », résume la Pre Valérie McLin, médecin responsable de l’Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques, et coresponsable du Centre suisse du foie de l’enfant.

Au total, le réseau regroupe huit centres de référence et une quinzaine de centres associés, tous répondant aux cinq missions de la kosek : soins, coordination, recherche, transition pédiatrie-adulte et formation.

Les HUG, centre coordinateur et pôle d’expertise

Parmi les centres de référence reconnus en mars 2026, les consultations spécialisées en maladies hépatiques rares occupent une place particulière, Genève assurant la coordination du réseau national. « La phase de soumission a représenté un travail considérable de collaboration entre centres, sur près de deux ans. Les HUG ont joué un rôle central pour fédérer les acteurs et structurer le projet », souligne le Dr Nicolas Goossens, chef du Centre des affections hépatobiliaires et pancréatiques.

La mission entre désormais dans une phase opérationnelle comprenant la coordination des activités, l’animation du réseau et le développement des registres existants. Cette position s’appuie notamment sur une expertise reconnue en pédiatrie, avec le seul programme national de chirurgie hépatobiliaire et de transplantation hépatique de l’enfant basé à Genève.

Un bénéfice direct et un levier pour la recherche

Au-delà de la structuration institutionnelle, l’objectif principal est d’améliorer le parcours des personnes atteintes de maladies hépatiques rares, caractérisées par une grande hétérogénéité et une errance diagnostique fréquente. « Le système de santé suisse est performant, mais très fragmenté. L’enjeu est d’aider les personnes concernées à s’y retrouver », explique le Dr Goossens. Le réseau identifie clairement les expertises disponibles et facilite l’accès aux soins. La visibilité accrue des centres pourrait donc favoriser l’autoréférence et réduire les délais diagnostiques.

Parallèlement, les réunions multidisciplinaires à distance facilitent l’échange sur des cas complexes, tout en renforçant les liens entre centres, la formation continue et la valorisation des compétences des centres associés.

La structuration en réseau constitue, enfin, un levier pour la recherche, dans un domaine en pleine évolution. « De nouvelles approches émergent, notamment en thérapie génique et médecine personnalisée. Les patients et patientes participent désormais à orienter les priorités de recherche vers leurs besoins », relève la Pre McLin.

Une maladie est définie comme rare si elle affecte moins de 1 personne sur 2000.
Il y a environ 200 maladies rares hépatiques.

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Expertise reconnue dans les maladies neuromusculaires

admin — Tue, 01 Jul 2025 10:31:00 +0000

Texte:

Yseult Théraulaz

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iStock

Deux consultations, une destinée aux adultes et l’autre aux enfants, ont obtenu l’accréditation de la Coordination nationale des maladies rares (kosek), faisant d’elles un centre de référence en Suisse. Une reconnaissance qui favorise le travail en réseau des équipes médico-soignantes à l’échelle nationale, au profit des personnes souffrant de ces pathologies complexes.

Les maladies neuromusculaires sont des affections qui touchent les nerfs, les muscles, ou la jonction entre ces deux structures. Aux HUG, deux consultations prennent en charge les personnes concernées. La première, pour les enfants, est dirigée par le Dr Joël Fluss, médecin adjoint à l’Unité de neurologie pédiatrique, placée sous la responsabilité du Pr Christian Korff; la seconde, destinée aux adultes, par la Dre Agustina Lascano, médecin adjointe responsable de l’Unité des maladies neuromusculaires.

Ces deux structures sont les premières des HUG à avoir obtenu (en 2021) une accréditation de la kosek, plateforme de coordination nationale des maladies rares. Elles sont ainsi désormais reconnues comme un centre de référence des maladies neuromusculaires à l’échelle nationale. «Cela nous donne une légitimité dans l’expertise du suivi de ces patients et patientes, ainsi que la possibilité de fonctionner en réseau étroit avec les autres centres suisses prenant en charge ces pathologies. L’objectif est de discuter avec d’autres experts et expertes de situations complexes nécessitant, par exemple, des approches thérapeutiques individualisées comme la thérapie génique. Cette accréditation garantit par ailleurs aux personnes concernées un accès à des soins de qualité», explique le Dr Fluss.

Prise en charge pluridisciplinaire

Pour rappel, les enfants qui souffrent de maladies neuromusculaires bénéficient d’une prise en charge pluridisciplinaire. Infirmiers et infirmières, nutritionnistes, ergothérapeutes, physiothérapeutes, mais aussi pneumologues, cardiologues, orthopédistes, médecins de réhabilitation font partie de l’équipe qui gravite autour de ces jeunes. Les conséquences de ces maladies affectent tout l’organisme, d’où l’importance d’un tel suivi. «La consultation prend aussi en compte la vie au quotidien. Des aides en classe ou à la maison, via la mise en place de moyens auxiliaires notamment, sont souvent discutées», poursuit le médecin.

Chez les adultes, l’approche multidisciplinaire est aussi proposée, mais principalement pour les personnes atteintes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée «maladie de Charcot». La SLA se déclare généralement entre 50 et 60 ans et provoque une paralysie progressive des muscles. À l’heure actuelle, aucun traitement curatif n’est disponible. Cependant, d’autres maladies neuromusculaires, comme la myasthénie grave, disposent de traitements récemment mis sur le marché. La Dre Lascano précise : «Ils sont très onéreux et leur remboursement est limité à certains cas. En tant que centre de référence accrédité, nous avons davantage de poids pour obtenir des accords en faveur de la prise en charge des coûts.» Enfin, grâce aux nouvelles molécules et thérapies disponibles pour certaines de ces maladies rares, l’espérance de vie des enfants qui en souffrent s’allonge et leur suivi se poursuit dans l’unité pour adultes. «Nous mettons en place des consultations avec les neuropédiatres afin de garantir une transition fluide pour ces jeunes et de favoriser une prise en charge continue et adaptée à leurs besoins spécifiques», conclut la spécialiste.

Témoignage

« Mon fils et l’équipe de l’hôpital ont développé un très beau lien »

Depuis ses 3 ans, Tom est suivi par l’équipe du Dr Joël Fluss, médecin adjoint responsable de l’Unité de neurologie pédiatrique. Âgé de 20 ans aujourd’hui, le jeune patient souffre de la dystrophie musculaire de Duchenne, une maladie génétique rare provoquant une dégénérescence progressive des muscles. Sa mère confie : «Pendant toutes ces années, le suivi pluridisciplinaire de mon fils a été merveilleux. Nous sommes dorlotés à chaque visite. Mon fils et l’équipe du Dr Fluss ont développé un très beau lien, qui va au-delà de la blouse blanche. Il se rend aux consultations sans crainte et sait qu’il sera bien traité.»

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Trois questions à la Dre Loredana D’Amato Sizonenko

lbgb — Tue, 20 May 2025 08:55:26 +0000

Texte:

Clémentine Fitaire

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Les HUG confirment leur rôle central dans la prise en charge des maladies rares avec la création d’un centre niveau 1 et la certification par la kosek, fin 2024, de trois centres de référence. Rencontre avec la Dre Loredana D’Amato Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique, coordinatrice du Centre pour les maladies rares des HUG et d’Orphanet Suisse.

Propos recueillis par Clémentine Fitaire

Comment fonctionne la Kosek, qui a récemment certifié plusieurs centres des HUG ?

Dre Loredana D’Amato Sizonenko : Instaurée par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) en 2017, la kosek – Coordination nationale des maladies rares a pour mission de désigner les centres de référence suisses. Ces attributions reposent sur le respect de cinq grands engagements : l’information, la prise en charge clinique, l’enseignement, la recherche et la coordination. Une exigence en conformité avec les normes internationales dont le but est de réduire les délais diagnostiques, de structurer les parcours de soins et de renforcer les synergies.

La kosek distingue deux niveaux de prise en charge. D’une part, les centres pour maladies rares, points d’entrée interdisciplinaires et transversaux, pour les personnes sans diagnostic établi. D’autre part, lorsque le diagnostic est connu, les Centres de référence qui organisent la prise en charge de groupes de maladies définis au sein d’un réseau commun avec tous les prestataires de services et les associations de patientes et de patients.

Quelle place tiennent les HUG dans la prise en charge des maladies rares ?

Le Centre des maladies rares des HUG est le résultat de vingt années d’activité dédiées exclusivement à cette problématique, en particulier grâce à Orphanet Suisse. En 2020, la kosek en a certifié neuf pour maladies rares suisses dont notre hôpital. Le travail s’est poursuivi avec la reconnaissance des premiers centres de référence dès 2021. À ce jour, les HUG ont obtenu la certification pour les maladies neuromusculaires, les maladies rénales rares, les maladies osseuses rares et les maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif, ainsi que les maladies immunologiques rares et les maladies rares inflammatoires du tissu conjonctif. D’autres centres spécialisés sont en cours d’évaluation par la kosek et seront annoncés courant 2026.

Quelles sont les problématiques liées aux maladies rares ?

Sur le plan politique, ces maladies ne bénéficient toujours pas d’un cadre légal spécifique en Suisse, contrairement à d’autres pays comme la France, où elles font partie des priorités de santé publique. Heureusement, une motion a été adoptée au Parlement et ces bases légales devraient entrer en vigueur d’ici à 2027, afin d’obtenir un financement durable de projets de santé publique du concept national maladies rares.

Par ailleurs, quelle que soit la pathologie, les défis pour les patients et patientes, ainsi que leur famille, sont nombreux. Le premier est le diagnostic, qui peut prendre plusieurs années. Malgré les avancées technologiques de séquençage du génome, il est estimé que 50 % des cas sont considérés comme « undiagnosed ».

Un autre défi est celui de la thérapie : 95 % de ces maladies étant orphelines de traitement. C’est pourquoi, afin de mieux les comprendre et de développer des thérapies, investir dans des programmes de recherche est une nécessité.

Enfin, il y a l’idée de « vivre avec la malade rare » au quotidien, qui requiert un accompagnement adapté. Pour cela, le Centre de coordination et de soins (Corail), ouvert en 2023 aux HUG, offre une prise en charge globale pour les enfants. Le projet Transat, quant à lui, assure une continuité lors du passage des soins pédiatriques aux soins adultes.

Nos partenaires de terrain en ville jouent également un rôle essentiel dans l’orientation et l’accompagnement des patients et patientes.

Pour contacter le Centre pour les maladies rares :
Téléphone : 022/372 99 55
E-mail : centremaladiesrares@hug.ch

Rares mais fréquentes

Environ 7000 maladies rares sont aujourd’hui recensées.

Bien que chacune d’elles touche moins de 5 personnes sur 10 000, elles concernent dans leur ensemble plus de 600 000 personnes en Suisse, soit environ 1 personne sur 15.

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Favoriser la recherche sur la sclérodermie

admin — Sun, 14 Jan 2024 08:01:41 +0000

Texte:

Clémence Lamirand

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Keystone – SDA

Le Service de rhumatologie vient d’être reconnu centre d’expertise OrphaNet pour la prise en charge de la sclérodermie. Les explications du Dr Michele Iudici, médecin adjoint agrégé et spécialiste de cette maladie rare.

La sclérodermie est une maladie rhumatismale inflammatoire rare, évolutive et handicapante. Le Service de rhumatologie des HUG vient d’être labellisé centre d’expertise pour sa prise en charge par OrphaNet, portail international pour l’information sur les maladies rares. «OrphaNet certifie ainsi notre expertise unique, cette reconnaissance permettant aussi de nous faire davantage connaître», se réjouit le Dr Michele Iudici, médecin adjoint agrégé.

Un travail de recherche nécessaire

Le Service de rhumatologie développe pour la sclérodermie une activité clinique, mais aussi de recherche. «Nos principaux intérêts sont l’utilisation des corticoïdes et l’étude des obstacles qui empêchent les personnes de participer à la recherche clinique», souligne le rhumatologue. En effet, rares sont celles rejoignant les études, ce qui n’aide pas la science à avancer. «Actuellement, un tiers des essais cliniques randomisés menés dans les connectivites sont abandonnés, faute de participants et participantes», regrette le Dr Iudici.

La sclérodermie est une maladie appartenant à la famille des connectivités, qui regroupe différentes maladies auto-immunes du tissu conjonctif. Elle concernerait entre 1000 et 1200 personnes en Suisse, plutôt des femmes (seuls 15 % d’hommes). Elle impacte la peau mais aussi, en fonction de son évolution, les poumons, le système digestif, le cœur, les vaisseaux sanguins ou encore les reins.

Les symptômes fréquents sont un épaississement et un durcissement de la peau, surtout du visage et des doigts. Le syndrome de Raynaud, caractérisé par une mauvaise circulation du sang dans les mains, est souvent un des premiers signes de la sclérodermie. Le Dr Iudici a mis en place une consultation de capillaroscopie, examen indolore qui, à l’aide d’un microscope, met en évidence les lésions dans les petits vaisseaux.

La date à retenir

Le 29 février, c’est la Journée mondiale des maladies rares.

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Améliorer la vie des enfants avec une maladie rare

admin — Tue, 31 Oct 2023 12:30:15 +0000

Texte:

Clémence Lamirand

Photos:

Julien Gregorio

Le Centre CORAIL aide à la prise en charge des enfants atteints d’une maladie rare ou complexe. Il ne remplace pas l’équipe soignante en place, mais s’y intègre en coordonnant les actions des différentes personnes qui gravitent autour des enfants, adolescents et adolescentes.

Le Centre CORAIL (Coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares et complexes de l'enfant et de l'adolescent), rattaché au Service de pédiatrie générale, a accueilli ses premiers patients et patientes au début de l’année. Toutes et tous souffrent d’une maladie rare ou complexe touchant au moins trois des dix systèmes de l’organisme (les reins, le cœur, le cerveau, par exemple) et qui nécessite de nombreux examens et soins médicaux.

«L’idée première du centre est de simplifier au maximum la prise en charge de ces enfants et de clarifier leur parcours de soins. Une parfaite coordination des soins, médicaux comme paramédicaux, est essentielle. Notre rôle est celui de chef d’orchestre, en binôme avec la ou le pédiatre traitant», introduit la Dre Clothilde Ormières, coordinatrice médicale du Centre CORAIL.

Financé par la Fondation privée des HUG, le centre crée du lien entre les équipes soignantes, les familles et si besoin l’école. Il veille, par exemple, à ce qu’un même examen ne soit pas demandé par deux spécialistes. Ainsi, la prise en charge est plus efficiente et le quotidien des enfants et de leurs proches, allégé.

Un suivi personnalisé sur la durée

Ce centre de coordination interdisciplinaire peut intervenir à tout moment du parcours de l’enfant. Ainsi, lors d’une hospitalisation, il informe le personnel soignant, qu’il dépende ou non de l’hôpital genevois, de son état de santé et, éventuellement, prépare le retour à domicile en lien avec le ou la pédiatre. «L’essentiel pour nous est que la famille sache qu’elle peut à tout moment nous solliciter, notamment pour faire circuler les informations», insiste Mélanie Théate, infirmière coordinatrice du Centre CORAIL. «Nous sommes un point de repère pour les familles comme pour les différents intervenants et intervenantes. Nous devons également savoir orienter les parents vers les bons interlocuteurs et interlocutrices», ajoute la Dre Ormières.

Se préoccuper aussi de l’entourage

Le Centre CORAIL propose aux parents un lieu d’échanges et de partage entre familles sous forme de cafés rencontres organisés toutes les six à huit semaines. Des conférences sont également données tous les deux mois. Elles abordent des thèmes variés comme les maladies génétiques, l’assurance invalidité (AI) ou encore l’intégration scolaire. «Elles sont ouvertes à tous et toutes, l’objectif étant d’informer le plus grand nombre», décrit la médecin. Des ateliers destinés aux fratries ont aussi été mis en place.

Finalement, le centre se concentre sur le confort de l’enfant tout au long de sa vie. «Comme les maladies rares ont un impact sur son espérance de vie, nous travaillons en permanence à l’amélioration de sa qualité de vie et à son confort au quotidien», conclut la Dre Ormières.

Matthieu et Eos Thévenaz : «Ce travail de coordination nous simplifie la vie»

«Nous avons une petite fille de six ans qui a de nombreux soucis de santé. Le Centre CORAIL facilite sa prise en charge médicale et notre quotidien. Désormais, nous redirigeons systématiquement toute personne qui voit notre fille pour la première fois vers le centre, qui se charge de la transmission d’informations. Nous n’avons plus à répéter son histoire. Le centre peut aussi regrouper certains rendez-vous médicaux. Tout ce travail de coordination nous simplifie la vie. Les cafés rencontres sont également très importants pour nous, car toute l’équipe est présente. Nous pouvons facilement échanger. Nous nous sentons écoutés, compris, soutenus et nous rencontrons aussi d’autres familles qui éprouvent les mêmes difficultés. Nous partageons nos expériences et nos petites astuces. Nous rions aussi… Cela nous fait du bien. Nous sommes moins isolés et réalisons que nous ne sommes pas seuls.»

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Centre CORAIL pour les maladies rares de l’enfant

admin — Sun, 02 Apr 2023 09:22:18 +0000

Texte:

Giuseppe Costa

Photos:

Julien Gregorio

Les HUG ont ouvert, grâce au soutien financier de la Fondation privée des HUG, le Centre CORAIL en charge de la coordination interdisciplinaire et de soins des maladies rares ou complexes de l’enfant, de l’adolescente et de l’adolescent.

Première structure de ce type en Suisse, elle a pour objectif d’établir un itinéraire de soins précis et individualisé pour chaque jeune souffrant d’une maladie rare ou complexe et d’organiser la collaboration entre l’ensemble des spécialistes, internes et externes à l’hôpital.

La prise en charge proposée, à la fois médicale, sociale, familiale et scolaire, soutient l’enfant et ses proches jusqu’à l’âge adulte. Les maladies rares désignent des pathologies qui touchent une personne sur 2000 en moyenne.

Plus d’informations : https://www.hug.ch/enfants-ados/maladies-rares-complexes/centre-coordination-soins-corail