Pulsations Quelles sont les missions de la kosek, instance nationale réunissant institutions de santé et associations de patients et patientes?
Dr Jean-Blaise WASSERFALLEN Elle a été créée en 2017, sous l’impulsion de l’Office fédéral de la santé publique, pour mettre en œuvre le Concept national maladies rares. Depuis lors, son objectif est d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, notamment en favorisant leur accès aux prises en charge médicales les mieux adaptées à leurs besoins, quel que soit leur lieu d’habitation. Or ce défi en comporte un autre: celui d’identifier et de mettre en réseau les expertises requises, souvent rares et ultraspécialisées, présentes sur le territoire. C’est ainsi que sont nés les Centres pour maladies rares et les Centres de référence.

En quoi se distinguent-ils ?
Les Centres pour maladies rares reçoivent les personnes sans diagnostic chez qui une maladie rare est suspectée. Pour obtenir ce statut, les hôpitaux ou cliniques doivent justifier d’une prise en charge coordonnée, multidisciplinaire, incluant le recours aux expertises requises (nationales ou internationales), afin d’avancer le plus loin possible vers l’établissement d’un diagnostic. Quant aux Centres de référence, ils constituent des points d’entrée par spécialité médicale pour les patients et patientes souffrant d’une maladie rare diagnostiquée. Pour obtenir leur reconnaissance, ils doivent justifier de leur investissement selon cinq axes : l’information, la prise en charge clinique, l’enseignement, la recherche et a coordination.

Selon vous, quels défis s’imposent dans le domaine des maladies rares ?
J’en citerais trois. Le premier: continuer à structurer les parcours de soins pour améliorer le diagnostic et la prise en charge. Le deuxième concerne les traitements, avec l’idée d’établir des protocoles de recherche accélérés en toute sécurité. Et enfin, la question des financements. Aujourd’hui, l’absence de cadre légal a des conséquences parfois dramatiques, notamment pour les personnes qui se voient refuser le remboursement d’analyses ou de traitements. Beaucoup d’espoir repose sur la loi sur les maladies rares qui sera bientôt mise en consultation au Parlement.