Et si c’était génétique ?

Entre l’espoir de comprendre enfin l’origine de mystérieux symptômes et l’inquiétude face à la perspective d’un diagnostic immuable, la piste génétique se trouve bien souvent au cœur des investigations lorsqu’une maladie rare est suspectée. Décryptage de quelques idées reçues avec le Pr Marc Abramowicz, médecin-chef du Service de médecine génétique.

L’analyse génétique repose sur une simple prise de sang.
VRAI et FAUX. Seul un petit échantillon de sang suffit pour les investigations au laboratoire, mais l’analyse génétique s’appuie aussi sur deux piliers : l’histoire médicale de la personne et ses antécédents familiaux. Imposant des délais de plusieurs semaines et des démarches parfois complexes auprès des assurances, les résultats peuvent, si besoin, être référés au Centre de génomique médicale et discutés au sein d’un genome board réunissant plusieurs spécialistes.

Si une maladie rare est causée par une anomalie sur un gène connu, cette dernière est trouvée dans 85% des cas.
VRAI. Les progrès de la génétique ont rendu la recherche de diagnostic extrêmement performante. Mais, aujourd’hui, tout l’enjeu est de comprendre les mécanismes mis à mal par les anomalies (ou «mutations») présentes pour y remédier. Dans le domaine de la génétique, la technologie est allée plus vite que la connaissance. L’objectif est donc «d’apprendre la langue de l’ADN» délivrée par les analyses de laboratoire pour en comprendre les failles.

Une maladie génétique ne peut pas être soignée.
FAUX. Une véritable révolution est à l’œuvre depuis quelques années. L’un des exemples les plus marquants concerne la mucoviscidose. L’efficacité des nouveaux traitements est telle que des personnes qui étaient en attente d’une greffe de poumons sont retirées des listes, car leur santé ne le nécessite plus. Aujourd’hui, l’un des tournants majeurs qui se profile repose sur des thérapies géniques personnalisées corrigeant – à des tarifs abordables – les effets des mutations -génétiques. Une de ces nouvelles classes d’«antidotes» se nomme «ASO» (pour «oligonucléotides antisens») et pourrait rendre possible le traitement de maladies même ultra-rares. Au-delà du diagnostic génétique, une telle approche exige notamment de comprendre l’effet de la mutation incriminée sur la cellule et l’organisme.

En l’absence de traitement, la recherche génétique d’une maladie rare est inutile.
FAUX. Bénéficier d’un diagnostic permet de comprendre la cause du problème, d’éviter la poursuite d’examens inutiles et coûteux, d’ajuster le suivi de la personne, mais également de faire avancer la recherche. Par ailleurs, la découverte d’une anomalie génétique peut être une information déterminante pour la santé d’autres membres de la famille ou d’éventuels enfants à naître.