La sclérodermie est une maladie rhumatismale inflammatoire rare, évolutive et handicapante. Le Service de rhumatologie des HUG vient d’être labellisé centre d’expertise pour sa prise en charge par OrphaNet, portail international pour l’information sur les maladies rares. «OrphaNet certifie ainsi notre expertise unique, cette reconnaissance permettant aussi de nous faire davantage connaître», se réjouit le Dr Michele Iudici, médecin adjoint agrégé.

Un travail de recherche nécessaire

Le Service de rhumatologie développe pour la sclérodermie une activité clinique, mais aussi de recherche. «Nos principaux intérêts sont l’utilisation des corticoïdes et l’étude des obstacles qui empêchent les personnes de participer à la recherche clinique», souligne le rhumatologue. En effet, rares sont celles rejoignant les études, ce qui n’aide pas la science à avancer. «Actuellement, un tiers des essais cliniques randomisés menés dans les connectivites sont abandonnés, faute de participants et participantes», regrette le Dr Iudici.

La sclérodermie est une maladie appartenant à la famille des connectivités, qui regroupe différentes maladies auto-immunes du tissu conjonctif. Elle concernerait entre 1000 et 1200 personnes en Suisse, plutôt des femmes (seuls 15 % d’hommes). Elle impacte la peau mais aussi, en fonction de son évolution, les poumons, le système digestif, le cœur, les vaisseaux sanguins ou encore les reins.

Les symptômes fréquents sont un épaississement et un durcissement de la peau, surtout du visage et des doigts. Le syndrome de Raynaud, caractérisé par une mauvaise circulation du sang dans les mains, est souvent un des premiers signes de la sclérodermie. Le Dr Iudici a mis en place une consultation de capillaroscopie, examen indolore qui, à l’aide d’un microscope, met en évidence les lésions dans les petits vaisseaux.