On ne guérit pas de la maladie d’Alzheimer, mais on la comprend toujours mieux. Ces connaissances nouvelles ont débouché sur des techniques de dépistage de plus en plus perfectionnées. Le diagnostic peut désormais être posé, dans la moitié des cas, plusieurs années avant l’apparition de troubles graves de la mémoire et de la perte d’autonomie.

A Genève, le dépistage précoce de cette maladie est réalisé à la consultation mémoire des HUG. La prise en charge débute par une récolte minutieuse de l’histoire des troubles cognitifs et par des tests neuropsychologiques. « Si ces derniers sont positifs, nous pouvons diagnostiquer un trouble cognitif léger », indique le Pr Giovanni Frisoni, responsable de la consultation mémoire.

Un trouble cognitif léger (TCL) ? Il désigne une baisse mineure des facultés intellectuelles comme la mémoire ou la concentration. Elle peut être bénigne, comme lors du vieillissement normal. Ou maligne, en cas de dégénérescence pathologique. « Quelque 50 à 60% des personnes souffrant d’un TCL ont déjà une maladie d’Alzheimer. Celle-ci évoluera vers une démence avec perte d’autonomie », prévient le Pr Giovanni Frisoni.

Biomarqueurs

Pour affirmer ou exclure avec certitude que le patient est atteint d’Alzheimer, il faut recourir à des procédés plus techniques et plus coûteux. A l’aide d’une IRM à haute définition, on commence par mesurer le volume de l’hippocampe, une structure du cerveau qui joue un rôle central pour la mémoire. « A partir d’une diminution de 20 à 25%, on peut suspecter une maladie d’Alzheimer à un stade précoce », reprend le Pr Frisoni.

Mais cette mesure ne suffit pas pour un diagnostic fin. Il faut encore faire appel à l’analyse des biomarqueurs d’Alzheimer: les protéines tau et amyloïde beta (lire Les espoirs de la recherche). Les premières forment des amas suspects à l’intérieur des neurones. Les secondes, à l’extérieur, soit dans le milieu extracellulaire.

Il y a deux façons de dépister ces amas pathogènes. D’abord, l’analyse du liquide céphalo-rachidien – le fluide transparent dans lequel baigne le cerveau – prélevé par une ponction lombaire. Ensuite, l’imagerie PET scan, pour tomoscintigraphie par émission de positons. « Cet examen est plus fiable que la ponction lombaire. Après plusieurs années, nous avons enfin réussi à le faire reconnaître et rembourser, depuis juillet, par les caisses maladies », précise le spécialiste.

Evaluer la baisse d’activité

Le PET scan est également utilisé pour traquer une autre spécificité d’Alzheimer. Des études ont en effet montré que même à un stade très précoce de la maladie certaines zones du cerveau présentent une activité réduite. L’injection d’un traceur spécifique, le glucose marqué, permet d’évaluer cette baisse d’activité.

Lorsque l’on combine tous ces tests, on obtient un résultat sûr à presque 100% dans la moitié des cas. Pour l’autre moitié des patients, la probabilité est de 50 à 80%. « Cette disparité pourrait s’expliquer par l’existence de deux formes distinctes d’Alzheimer, dont l’une se manifeste de manière précoce. C’est cette dernière qui serait alors dépistée », avance le chef de la consultation mémoire.

Reste une question: pourquoi dépister, puisque la maladie d’Alzheimer est encore réputée incurable. La réponse est simple. On sait aujourd’hui que plus les traitements médicaux débutent tôt, plus ils sont efficaces (lire Stabiliser les symptômes). Un dépistage précoce contribue donc à améliorer la qualité de vie des patients et des proches.