"À l’annonce du diagnostic, le ciel m’est tombé sur la tête. C’était le 4 août 2015, le gynécologue m’apprenait que mon futur bébé avait 98% de risques d’être porteur de la trisomie 21", confie Alexandra Stampfli Haenni, avocate de formation et maman de Margaux (11 ans) et de Guillaume (7 ans). Passé une première phase de sidération, elle trouve sur les réseaux sociaux des témoignages de parents ayant vécu une épreuve similaire, dont certains avaient décidé de ne pas interrompre leur grossesse. "J’avais peur, car je ne connaissais rien de la trisomie 21 hormis des clichés stupides : moches, grosses lunettes, bêtes, cheveux gras… Mais c’était mon enfant et je le sentais déjà bouger."

Soutien des consultations

Son gynécologue lui propose que le Service de médecine génétique des HUG la contacte. "Ces consultations nous ont soutenus avec mon mari. La Pre Ariane Giacobino, responsable de la consultation pour la trisomie 21, a été à l’écoute de nos questions et de nos peurs. Cela nous a donné confiance dans la possibilité d’un avenir heureux pour et avec notre fils. Nous avons fait des examens afin de contrôler qu’il ne souffrait pas de malformations fréquentes chez les porteurs de trisomie, notamment cardiaques", raconte Alexandra Stampfli Haenni. Quelques mois plus tard, le petit Guillaume vient au monde. "C’était un bébé magnifique, qui n’a eu besoin d’aucune aide pour respirer et qui était apaisé."

Durant les premières années, Alexandra Stampfli Haenni se rend régulièrement aux consultations de la Pre Giacobino pour contrôler le développement de son enfant. "Même si la santé de Guillaume était bonne, il a vite dû porter des lunettes. Il a aussi dû faire de la physiothérapie. Comme beaucoup de personnes porteuses de trisomie, il avait de l’hypotonie musculaire (manque de tonus, ndlr) et a dû renforcer sa sangle abdominale pour s’asseoir." Avec le temps, Alexandra Stampfli Haenni construit un lien quasi amical avec la Pre Giacobino : "Elle voit Guillaume comme un enfant ordinaire, qui se développe bien. Elle m’a encouragée à l’envoyer à l’école normale. Tout cela m’a permis d’avancer."

Lutte contre les préjugés

Au quotidien, Alexandra Stampfli Haenni raconte devoir se battre contre la stigmatisation liée à la trisomie 21. "Les personnes qui en sont porteuses ne sont pas toujours acceptées dans notre société. Malgré l’inclusion prônée, j’ai dû lutter pour qu’on donne sa place à Guillaume à l’école. Il s’agit pourtant d’un enfant poli et curieux d’apprendre. Évidemment, je suis consciente que son caractère bien trempé bouscule les codes et que cela nécessite des ressources." La jeune maman a persévéré en l’emmenant faire de la logopédie, de la physiothérapie et en le stimulant. Aujourd’hui, Guillaume entame sa troisième année d’école primaire, il lit et écrit de mieux en mieux. Il aime le ski, le vélo, la danse… "C’est un enfant qui va bien. Il est hyperénergique et souvent têtu, mais tellement câlin. Ses sourires charmeurs me font tout oublier… Je suis une maman heureuse, même si très fatiguée. Car aux côtés de Guillaume, sa grande sœur aussi demande de l’attention."

Battante, Alexandra Stampfli Haenni a créé au fil des années des liens avec des intervenants et intervenantes soutenant le développement de son fils. Elle a souvent constaté un manque de coordination entre les structures, ce qui complique le parcours des enfants. En 2019, avec trois autres mamans, elle a fondé l’association Premiers Pas. Celle-ci propose d’apporter une valise pleine d’informations utiles aux parents d’un enfant portant une trisomie 21 pour les accompagner : "Il s’agit de leur dire bravo et non pas désolé. Ce dernier mot est encore souvent celui que la société prononce avant de féliciter les parents."