Dans la population générale, le risque de cancer du sein est estimé à 12%, ce qui signifie qu’au cours de sa vie, une femme sur huit sera concernée. Dans 10% des cas, la génétique est en cause en raison de mutations présentes dans des gènes connus pour être directement associés à la maladie, comme le BRCA1 et le BRCA2. Ces derniers sont également impliqués dans le cancer de l’ovaire. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou s’être produites lors de la fécondation. Elles peuvent ensuite être transmises aux descendants et descendantes, faisant apparaître cette prédisposition héréditaire au cancer. «Pour environ 20% des femmes, aucune mutation de ce type n’est retrouvée, bien que le nombre de cancers du sein dans une branche de la famille soit trop élevé par rapport au risque général. Nous parlons alors d’“agrégations familiales”. Des recherches sont en cours pour mieux les comprendre, mais il est possible que la présence de plusieurs mutations dans différents gènes, associée à certaines conditions de vie et d’environnement, augmente le risque de survenue d’un cancer du sein», détaille la Dre Fulvia Brugnoletti, médecin adjointe responsable de l’Unité d’oncogénétique.

Adapter le suivi

«En fonction du risque de chaque personne, nous proposons un suivi adapté, l’objectif étant de détecter la maladie le plus tôt possible, si elle se déclare. Car avoir un risque plus élevé de cancer n’est pas une condamnation à être malade», insiste l’experte. Les mutations sont détectées par une simple analyse de sang. Selon le gène concerné, le risque de cancer du sein peut être supérieur à 70%. Un suivi annuel est alors mis en place, notamment via des examens impliquant imagerie par résonance magnétique (IRM), mammographies et échographies. L’option d’une chirurgie préventive est également discutée. «Nous encourageons les personnes avec un risque génétique à informer leurs proches, afin qu’ils et elles puissent envisager des analyses, si c’est leur souhait. Les hommes, aussi, sont concernés. Ceux qui sont porteurs de ces mutations ont un risque légèrement accru d’avoir un cancer du sein, mais plus élevé pour les cancers de la prostate et du pancréas, ce qui nécessite un suivi», souligne la Dre Brugnoletti.

Dans le cas d’agrégations familiales, des programmes spécifiques permettent de calculer le risque individuel. Outre diverses informations personnelles (âge des premières règles, antécédents médicaux, consommation de tabac ou d’alcool, etc.), ils prennent en compte l’histoire familiale, si possible sur trois générations. «Nous menons parfois de véritables enquêtes, car peu de gens connaissent les détails de santé de leurs grands-parents et arrière-grands-parents», constate l’experte.