Chez les enfants, une fragilité osseuse peut être consécutive à une pathologie osseuse rare telle qu’une maladie constitutionnelle de l’os (liée à une altération du métabolisme phosphocalcique, par exemple, ostéogenèse imparfaite, rachitisme…). Elle peut également survenir après un traitement de corticothérapie ou une malabsorption, notamment dans le cadre de la myopathie de Duchenne ou de maladies inflammatoires du côlon.

L’errance médicale étant fréquente dans ce type d’affection, une consultation spécialisée s’est révélée nécessaire. « Traditionnellement, l’Unité de néphrologie pédiatrique prenait en charge ces enfants, atteints de pathologies rares. Pour améliorer le suivi, nous avons mis sur pied, début 2024, une consultation des maladies osseuses rares. » explique la Pre Paloma Parvex, responsable de l’Unité de néphrologie et métabolisme pédiatrique.

Elle regroupe le Service des maladies osseuses, le Service de médecine génétique ainsi que les unités de néphrologie et d’orthopédie pédiatriques. Après présentation des dossiers, un colloque réunissant ces différentes spécialités médicales définit les examens à organiser. Le choix des intervenantes et intervenants qui participeront à la consultation varient selon les caractéristiques individuelles et la maladie du ou de la patiente. « Les pathologies osseuses pédiatriques ont la particularité de nécessiter un spectre très varié de compétences, souligne le Pr Andrea Trombetti, médecin adjoint du Service des maladies osseuses. Cette consultation facilite également la transition de la pédiatrie vers la prise en charge adulte qui constitue un moment important dans le parcours des patients et des patientes. »

Un accompagnement sur mesure

Afin que soient intégrés tous les aspects cliniques, un bilan sanguin et des examens radiographiques sont généralement réalisés en amont de la consultation. Cette dernière, qui dure une heure environ, propose une évaluation multidisciplinaire spécialisée, en plus de la discussion de la pertinence d’examens complémentaires. Il peut s’agir par exemple d’un bilan phosphocalcique permettant de s’assurer d’apports suffisants en calcium et en vitamine D, d’une minéralométrie pour évaluer la densité osseuse, ou encore d’une analyse génétique.

Complémentaires dans leurs connaissances, les différentes et différents spécialistes possèdent ainsi tous les éléments nécessaires au diagnostic et au suivi.

Selon la pathologie concernée, le suivi proposé est ensuite assuré par la néphrologie, ou l’orthopédie pédiatrique, avec un accueil personnalisé des familles. « En cas de maladie rare complexe, nous faisons par exemple intervenir le Centre CORAIL[1], une structure unique dans le canton, qui accompagne les proches pour la coordination des soins, l’administratif, le lien avec l’école, etc. », ajoute la Pre Paloma Parvex.

Pour effectuer une demande de consultation pédiatrique pour une évaluation osseuse :
Secrétariat de néphrologie pédiatrique
Nephro.ped@hug.ch
+41 (0)22 372 46 00
Hôpital des enfants
Rue Willy-Donzé
1205 Genève