Dans le cadre de la certification de Centre pour les maladies rares, remise par la KOSEK (Coordination nationale des maladies rares), la consultation Symptômes inexpliqués-diagnostics difficiles (SIDD) prend en charge des personnes rencontrant un parcours médical long et complexe.

Il peut ainsi s’agir de maladies rares, génétiques ou non, de formes très atypiques de maladies fréquentes, parfois de syndromes douloureux chroniques révélant des désordres immunologiques ou endocriniens, ou encore de maladies métaboliques.

Coordonnée par les Prs Jérôme Stirnemann et Jacques Serratrice du Service de médecine interne générale, la consultation a lieu suite à une question soumise par la ou le médecin en charge du ou de la patiente, à travers le portail romand des maladies rares. « L’étude du dossier médical nous permet d’effectuer un travail bibliographique préliminaire nécessaire. Elle précède la consultation proprement dite avec le ou la patiente, que nous menons conjointement avec le Pr Stirnemann, afin de confronter nos points de vue sur ces cas complexes », explique le Pr Serratrice.

À l’issue de cette rencontre, une hospitalisation de jour à l’Unité d’investigations et de traitements brefs (UITB) peut être proposée afin de compléter les explorations et d’impliquer d’autres spécialistes selon leur domaine de compétences. « La consultation SIDD n’est pas dévolue au suivi des patients et patientes. Elle apporte plutôt une expertise supplémentaire et multidisciplinaire à une situation complexe », relève le Pr Serratrice.

La difficulté du diagnostic

La dernière étape du processus consiste à échanger autour d’un « SIDD board », une réunion de concertation réunissant les différents services impliqués ainsi que les médecins en charge du malade, en ville ou dans l’institution. Selon les conclusions, un diagnostic peut parfois être posé. D’autres cas nécessitent souvent d’avantage d’explorations, notamment génétiques.

Dans ce parcours long et parfois difficile émotionnellement pour les personnes, l’expertise du Dr Vasileios Chytas et de la Dre Lamyae Benzakour, du Service de psychiatrie de liaison, est utile et régulièrement sollicitée.

Un centre de médecine intégrative, actuellement en projet, pourrait également s’avérer être un apport pour améliorer encore la prise en charge des symptômes rencontrés.