L’amyloïdose, ou amylose, désigne un groupe de maladies caractérisées par l’accumulation de protéines dans les tissus, sous forme de dépôts amyloïdes. Ces derniers peuvent altérer le fonctionnement de différents organes, notamment le cœur, les reins, les nerfs ou le système digestif.

Il existe deux formes principales d’amyloïdose cardiaque. L’amyloïdose AL, liée à la production anormale de chaînes légères d’immunoglobulines, est une maladie hématologique potentiellement très agressive. Plus fréquente, l’amyloïdose à transthyrétine (ATTR) touche principalement les personnes de plus de 70 ans. Elle existe sous une forme héréditaire, rare, et sous une forme prédominante dite « sauvage », liée au vieillissement. Cette dernière serait en cause chez environ 13% des personnes de plus de 60 ans souffrant d’une insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée.

« Ce n’est pas une nouvelle maladie, mais nous sommes aujourd’hui capables de la reconnaître beaucoup plus facilement », souligne le Dr Damien Guijarro, chef de clinique au Service de cardiologie.

Une maladie qui avance masquée

L’un des principaux obstacles au diagnostic réside dans le caractère peu spécifique des manifestations. Insuffisance cardiaque, troubles du rythme, pose d’un pacemaker ou sténose aortique sont ainsi autant de situations courantes chez les personnes âgées, derrière lesquelles peut se cacher une amyloïdose. Or, en l’absence de diagnostic, les dépôts protéiques continuent de s’accumuler dans le myocarde, entraînant une dégradation progressive de sa fonction. « L’enjeu pour les médecins qui prennent en charge des personnes souffrant d’une affection cardiaque est d’arriver à suspecter cette maladie au milieu des autres problèmes », insiste le spécialiste, soulignant l’amélioration du pronostic lorsque la maladie est détectée à un stade précoce.

Des signes annonciateurs parfois anciens

Pour reconnaître la maladie, certains antécédents extracardiaques constituent de précieux indices. Un syndrome du canal carpien bilatéral, notamment lorsqu’il a requis une intervention chirurgicale, peut précéder de cinq à dix ans les manifestations cardiaques d’une ATTR. D’autres signes doivent attirer l’attention, notamment chez une personne de plus de 70 ans : doigt à ressaut, canal lombaire étroit, ruptures tendineuses inexpliquées ou encore troubles de l’audition. Leur association avec une pathologie cardiaque, en particulier, doit éveiller les soupçons.

Une combinaison d’examens sanguins, urinaires et d’imagerie peut ensuite renforcer la suspicion et permettre de distinguer les formes AL et ATTR. Une biopsie myocardique reste parfois nécessaire, justifiant le recours à un centre spécialisé comme le Service de cardiologie des HUG, qui dispose d’une expertise dans le diagnostic et la prise en charge de l’amyloïdose.

Les traitements évoluent

Alors qu’aucun traitement spécifique de l’ATTR cardiaque n’existait il y a encore une dizaine d’années, plusieurs molécules en ralentissent aujourd’hui la progression. Le tafamidis puis l’acoramidis stabilisent la transthyrétine pour limiter la formation de nouveaux dépôts. D’autres traitements, comme le vutrisiran, agissent sur la production de cette protéine par le foie. « L’arsenal thérapeutique est efficace et la recherche explore l’utilisation d’anticorps capables de favoriser l’élimination de dépôts déjà constitués », ajoute le Dr Guijarro. L’amyloïdose AL relève, quant à elle, d’une prise en charge hématologique, notamment par chimiothérapie.